Behandelingen
Het is van het grootste belang dat de patiënt van in het begin correct en volledig geïnformeerd wordt door de behandelende arts. Omdat er zoveel soorten stofwisselingsziekten zijn, verschillen de behandelingen onderling ook enorm.
Dieet
Sommige aandoeningen vragen een aangepast dieet. Het belangrijkste is dat u gezonde, evenwichtige en gevarieerde maaltijden op tafel brengt. Via een diëtist(e) krijgt u de juiste begeleiding bij het samenstellen van maaltijden.
Voedingsmiddelen voorzien ons van voedingsstoffen. Er zijn 2 groepen:
- Macrovoedingsstoffen: eiwitten, vetten, koolhydraten, vocht en voedingsvezels
- Microvoedingsstoffen: hulpmiddelen zoals vitaminen en mineralen.
Aan de hand van de voedingsdriehoek, wordt u geholpen voldoende van deze stoffen binnen te krijgen.
Paramedische behandeling
Dit zijn bijvoorbeeld:
- kinesitherapie
- logopedie
- ergotherapie
Weesgeneesmiddel?
Een weesgeneesmiddel is een vergund geneesmiddel dat gebruikt wordt voor de diagnose, de preventie of de behandeling van een zeldzame dodelijke of zeer ernstige ziekte.
Om het statuut van “weesgeneesmiddel” te genieten, moet een geneesmiddel voldoen aan de criteria die zijn vermeld in de verordening EG nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 en moet het meer bepaald bestemd zijn voor de diagnose, de preventie of de behandeling van aandoeningen die in de Europese Gemeenschap niet meer dan 5 personen op 10.000 treffen.
Stamceltransplantaties
Het gebruik van navelstrengbloed van een niet-verwante donor als stamcelbron bij patiënten met aangeboren stofwisselingsziekten is sterk in opkomst, met bevredigende resultaten. Hierdoor zou de prognose van deze zeer ernstig aangedane kinderen kunnen worden verbeterd.
Onderzoek naar de resultaten op lange termijn is noodzakelijk voor de verdere optimalisatie van de transplantatietechnieken en voor de verbetering van de prognose van deze ziektebeelden.