Update RGX-111- en RGX-121-programma’s.

https://regenxbio.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-provides-update-progress-clinical-programs-rare

Hoofdzaken:

RGX-111 (MPS 1) en RGX-121 (MPS II) worden nog steeds goed verdragen door patiënten, na eenmalige intracisternale toediening

REGENXBIO voltooide de dosering van drie patiënten in Cohort 2 van fase I / II-studie met RGX-121 voor de behandeling van MPS II. In de tweede helft van 2020 worden aanvullende tussentijdse gegevens verwacht

Gegevens van een door één onderzoeker geïnitieerde IND van RGX-111 voor de behandeling van MPS I (Children’s Hospital Orange County) tonen aan dat de biomarkeractiviteit en de voortdurende progressie in neurocognitieve ontwikkeling worden aangemoedigd

We blijven hoopvol over de mogelijke impact die onze behandelingen kunnen hebben op deze MPS-kinderen en hun families – en wat dit kan betekenen voor andere zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen. Weet dat we allemaal diep betrokken blijven, zelfs in deze complexe tijden met COVID-19, om ons werk te bevorderen en samen te werken om het potentieel van genezende gentherapieën te realiseren … omdat we weten dat families op ons rekenen!

Nieuws MPS VI

Inventiva Pharma is erg verheugd u te kunnen laten weten dat de volgende clinical trial voor Odiparcil – dit keer bij MPS VI-kinderen in de leeftijd van 5-15 jaar – in voorbereiding is. Ze hebben de informatie samengevat op een speciale website: www.safe-kidds-mps.com.

Op de site vindt u het proefontwerp en de duur van het onderzoek, de criteria voor de kinderen en de contactgegevens van de deelnemende proeflocaties en onderzoekers. Als u zelf of u een familie kent die geïnteresseerd is in het bespreken van mogelijke deelname van hun kind, vraag hen dan om rechtstreeks contact op te nemen met BOKS vzw lut@boks.be of een van de deelnemende onderzoekers.

Nieuws MPS III A/B

Op 23 juli heeft er een internationale webinar voor clinici om de belangrijkste kenmerken van MPS III A / B samen te vatten en de laatste gegevens van de Abeona Therapeutics klinische programma’s te bekijken. Deze webinar werd gepresenteerd door Dr. Kevin Flanigan (directeur van het Centrum voor Gentherapie aan de Ohio State University / Nationwide Children’s Hospital) en Dr. Maria Escolar (Directeur van het programma voor de studie van neurologische ontwikkeling bij zeldzame aandoeningen, University of Pittsburgh) en werd tegelijkertijd vertaald in het Mandarijns, Japans en Spaans.

De link  https://investors.abeonatherapeutics.com/events/detail/3992/mps-expert-webinar

En staat ook op de Abeona Therapeutics website onder Nieuws en Evenementen.

Mvg

Lut

Nieuws voor X-ALD patiënten

Sant Joan de Deu Hospital (Barcelona, ​​Spanje), heeft een Clinical trial opgestart waarvoor men nog steeds  patiënten rekruteert voor een open-label onderzoek bij mannelijke pediatrische patiënten met cerebrale X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY (kALD) om het effect te beoordelen van een nieuwe experimentele behandeling ivm de progressie van hersenletsels. Het primaire doel is om te evalueren of deze therapie ziekteprogressie kan stoppen als voorafgaand een HSCT wordt toegediend.
De studie staat open voor patiënten uit heel Europa. Het onderzoek zal ongeveer 2 jaar duren en zal plaatsvinden in het Sant Joan de Deu ziekenhuis (Barcelona, ​​Spanje) met periodieke bezoeken, waarbij we hersen-MRI, bloedafname, cardiologische en neurologische beoordeling uitvoeren.
Opnamecriteria zijn:
Jongens van ≥2 en ≤12 jaar met een diagnose van X-gebonden ADRENOLEUKODYSTROPHY op basis van genetische testen,
Betrokkenheid van witte stof zoals bepaald door cerebrale MRI-laesies zonder Gadolinium-verbetering bij baseline of met Gd-verbetering bij baseline.
Milde of afwezige neurologische symptomen (bepaald door belangrijke maatregelen in de neurologische functieschaal beoordeeld tijdens de nulmeting)
Loes score> 0 en ≤10, GIS ≤2 (beoordeeld tijdens het screeningsbezoek)
Geen tekenen of symptomen van bijnierinsufficiëntie en ochtendcortisol- en aldosteronniveaus binnen normale laboratoriumbereiken voor leeftijd, of geschikte steroïdevervanging als bijnierinsufficiëntie aanwezig is. Een geschiedenis van bijnierinsufficiëntie is niet uitgesloten als aan het voorgaande wordt voldaan.
Glycated hemoglobine (HbA1c) binnen normaal bereik

Laat het weten als u interesse hebt en in aanmerking denkt te komen.

rechtstreeks contact opnemen met Drs. Chiara Alfonsi: chiara.a.86@hotmail.it en García-Cazorla: agarcia@hsjdbcn.org

lopende klinische onderzoeken

• Hyperoxaluria: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-0020500209
• Mannosidosis: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-0024748209
• Acute Intermittent Porphyria: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-0162565209
• PKU: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-0751434209

• De Ziekte van Fabry: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-0002986209 
• Cystinosis: https://search.mytomorrows.com/nl/condition?pag=true&pag_name=boks-vzw-2931187209 

Khondrion kondigt de eerste patiënten aan die gedoseerd zijn in de Fase IIb-studie van Sonlicromanol voor mitochondriale ziekten.

De studie zal de impact bepalen op de cognitieve functie door één van de verst gevorderde geneesmiddelen in ontwikkeling voor mitochondriale aandoeningen.

NIJMEGEN, Nederland – maandag 27 januari 2020: Khondrion, een farmaceutisch bedrijf dat therapieën, gericht op mitochondriale ziekte, ontwikkelt, kondigt vandaag aan dat de eerste patiënten met succes werden gedoseerd in de fase IIb KHENERGYZE studie van Sonlicromanol (voorheen bekend als KH176).
KHENERGYZE wordt geïnitieerd in drie internationaal erkende mitochondriale ziektecentra in Europa – Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Newcastle University, Verenigd Koninkrij en Ludwig-Maximilians-Universiteit van München, Duitsland.
De dubbelblinde, gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde drie-weg cross-over studie die de cognitieve functies onderzoekt, zal patiënten rekruteren met een specifieke genetisch bevestigde DNA-mutatie in de mitochondriale overdracht RNALeu(UUR) (MTTL1m3243A>G). Deze mutatie is verantwoordelijk voor MELAS-spectrumstoornissen, waaronder MELAS (mitochondriale encefalomyopathie, melkzuur- en beroerte-achtige episodes) en MIDD (maternele erfelijke diabetes en doofheid) syndromen, en gemengde fenotypen.
Het primaire doel van de studie is het evalueren van het dosis-effect van Sonlicromanol op het aandachtsdomein van het cognitieve functioneren, zoals beoordeeld door een computergestuurde Cogstate visuele identificatietest. De resultaten worden verwacht in de tweede helft van 2020.
Sonlicromanol is een potentieel eerste klas klein oraal molecuul en een van de meest geavanceerde behandelingen voor mitochondriale ziekten die momenteel worden onderzocht. Uiteraarde na klinisch bewijs te hebben geleverd van concept en effectiviteit, en een goed getolereerd veiligheidsprofiel in fase I en IIa studies. Het heeft een toekenning als weesgeneesmiddel gekregen voor MELAS-spectrumstoornissen, de ziekte van Leigh en patiënten met MIDD in Europa en voor alle geërfde mitochondriale luchtwegaandoeningen in de VS.
Prof. Dr. Jan Smeitink, Chief Executive Officer van Khondrion, zei: “Het begin van onze fase IIb proef is een andere belangrijke mijlpaal voor Khondrion, omdat we deze belangrijke behandeling naar de patiënten willen brengen die lijden aan deze verwoestende mitochondriale ziekten. Deze studie is gericht op de meest voorkomende groep van mitochondriale aandoeningen, die naar schatting ongeveer 50.000 mensen in Europa, VS en Japan treffen. Hun impact op het dagelijks leven kan aanzienlijk zijn, met name door cognitieve stoornissen.
“Wij geloven dat Sonlicromanol een belangrijke ziekteveranderende behandeling kan zijn en zou kunnen voorzien in een aanzienlijke onvervulde medische behoefte en het leven van patiënten kunnen verbeteren met mitochondriale ziekten.”
Meer details over de KHENERGYZE studie zijn hier beschikbaar via ClinicalTrials.gov.

✅ Protalix CT nieuws