0498 70 15 03
secretariaat@boks.be
Word DonateurWord LidWord Vrijwilliger

Update RGX-111- en RGX-121-programma’s.

https://regenxbio.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-provides-update-progress-clinical-programs-rare

Hoofdzaken:

RGX-111 (MPS 1) en RGX-121 (MPS II) worden nog steeds goed verdragen door patiënten, na eenmalige intracisternale toediening

REGENXBIO voltooide de dosering van drie patiënten in Cohort 2 van fase I / II-studie met RGX-121 voor de behandeling van MPS II. In de tweede helft van 2020 worden aanvullende tussentijdse gegevens verwacht

Gegevens van een door één onderzoeker geïnitieerde IND van RGX-111 voor de behandeling van MPS I (Children’s Hospital Orange County) tonen aan dat de biomarkeractiviteit en de voortdurende progressie in neurocognitieve ontwikkeling worden aangemoedigd

We blijven hoopvol over de mogelijke impact die onze behandelingen kunnen hebben op deze MPS-kinderen en hun families – en wat dit kan betekenen voor andere zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen. Weet dat we allemaal diep betrokken blijven, zelfs in deze complexe tijden met COVID-19, om ons werk te bevorderen en samen te werken om het potentieel van genezende gentherapieën te realiseren … omdat we weten dat families op ons rekenen!

Nieuws MPS VI

Inventiva Pharma is erg verheugd u te kunnen laten weten dat de volgende clinical trial voor Odiparcil – dit keer bij MPS VI-kinderen in de leeftijd van 5-15 jaar – in voorbereiding is. Ze hebben de informatie samengevat op een speciale website: www.safe-kidds-mps.com.

Op de site vindt u het proefontwerp en de duur van het onderzoek, de criteria voor de kinderen en de contactgegevens van de deelnemende proeflocaties en onderzoekers. Als u zelf of u een familie kent die geïnteresseerd is in het bespreken van mogelijke deelname van hun kind, vraag hen dan om rechtstreeks contact op te nemen met BOKS vzw lut@boks.be of een van de deelnemende onderzoekers.

Nieuws MPS III A/B

Op 23 juli heeft er een internationale webinar voor clinici om de belangrijkste kenmerken van MPS III A / B samen te vatten en de laatste gegevens van de Abeona Therapeutics klinische programma’s te bekijken. Deze webinar werd gepresenteerd door Dr. Kevin Flanigan (directeur van het Centrum voor Gentherapie aan de Ohio State University / Nationwide Children’s Hospital) en Dr. Maria Escolar (Directeur van het programma voor de studie van neurologische ontwikkeling bij zeldzame aandoeningen, University of Pittsburgh) en werd tegelijkertijd vertaald in het Mandarijns, Japans en Spaans.

De link  https://investors.abeonatherapeutics.com/events/detail/3992/mps-expert-webinar

En staat ook op de Abeona Therapeutics website onder Nieuws en Evenementen.

Mvg

Lut

Clinical Trial Mitochondriale aandoeningen
NIJMEGEN, 21 april 2021: Khondrion kondigt aan dat de eerste patiënten gedoseerd zijn in
een 6 maanden durende pediatrische fase II-studie van Sonlicromanol voor mitochondriale
aandoeningen. De studie zal de farmacokinitiek, veiligheid en werkzaamheid van
Sonlicromanol onderzoeken, één van de meest geavanceerde ziekte modificerende
kandidaat-geneesmiddelen in ontwikkeling voor mitochondriale ziekten.
Khondirion is een biofarmaceutisch bedrijf. Zij kondigen vandaag aan dat de eerste patiënten
met succes gedoseerd zijn in de KHENERGYC pediatrische fase ii-studie (NCT04846036)
onderzoek naar de farmacokinetiek, veiligheid en werkzaamheid van Sonlicromanol bij
kinderen met een door genetische onderzoek bevestigde primaire mitochondriale
aandoening en lijdende aan motorische symptomen.
Sonlicromanol , het volledige eigendom van Khondrions onderzoeksleider, wordt momenteel
getest in een fase IIb-studie als een potentieel ziekte modificerende behandeling voor
volwassenen met een mitochondriale aandoening. De verbinding is een eersteklas, oraal
klein molecuul dat zich richt op de belangrijkste onderliggende mechanismen van
mitochondriale ziekten gebaseerd op unieke drievoudige werkingsmechanismen van het
medicijn: redoxmodulatie om het metabolisme van de cel te helpen herstellen, radicale
insluiting die ferroptotische celdood voorkomt en mPGES-1 remming, resulterend in
ontstekingsremmende effecten.
De placebogecontroleerde, dubbelblinde KHENERGYC-studie is aan de gang bij internationaal
erkende mitochondriale ziektecentra in Europa. De eerste patiënten werden gedoseerd in
het Radboud Centrum voor Mitochondriale geneeskunde, Nijmegen, Nederland. De studie
van 6 maanden, ondersteund door Dutch Patient Foundations en een EFRO GRANT (PROJ00582) gaan het effect van Sonlicromanol in 24 kinderen ( van 0 tot17 jaar), met genetisch
bevestigde mitochondriale aandoening en die lijden aan motorische symptomen ,
onderzoeken. Het is bekend dat een defect de werking van één of meer oxidatieve
fosforyleringsenzymen belemmert.
Het primaire doel van de studie is om het effect te evalueren van Sonlicromanol op
motorische functie met behulp van een reeks gevalideerde, kwantitatieve beoordelingen,
waaronder de Gross Motor Function Measure-88 en de Nine Hole Peg-test.
Prof. Dr. Jan Smeitink, CEO bij Khondrion, zei: “ Mitochondriale ziekten vormen een ernstige
onvervulde medische behoeft bij kinderen, waarbij degenen bij wie de diagnose is gesteld,
een snelle progressie van symptomen vertonen, die een aanzienlijke invloed kunnen hebben
op hun levenskwaliteit en een verminderde levensverwachting.” Ondanks vooruitgang in het
begrip van mitochondriale aandoeningen, zijn behandelingsopties uiterst beperkt en bestaan
tot op heden grotendeels uit ondersteunende zorg. Er is dringend behoefte aan
behandelingen.
“Bij Khondrion willen we geen enkele patiënt met een mitochondriale ziekte achterlaten,
daarom is deze pediatrische studie belangrijk, zodat wij, samen met onze lopende fase IIbstudie bij volwassen patiënten, het ziekte modificerende potentieel van Sonlicromanol in alle
leeftijdsgroepen echt begrijpen.”
Sonlicromanol is één van de meest geavanceerde ziekte modificerende kandidaat-geneesmiddelen voor mitochondriale ziekten in ontwikkeling.
Een klinische fase IIb-studie bij volwassene patiënten met MELAS (mitochondriaal
encefalopathie, mekzuuracidose en beroerte-achtige episodes) spectrumstoornissen is aan
de gang, onderzoekende het effect van Sonlicromanol op het cognitief functioneren.
Sonlicromanol heeft het label “weesgeneesmiddel” gekregen.
Aanduiding voor de behandeling van MELAS, de ziekte van Leigh en patiënten met maternale
erfelijke aandoeningen diabetes en doofheid (MDD) in Europa, en voor alle erfelijke
mitochondriale aandoeningen van de ademhalingsketen in de VS. Het heeft ook een Rare
Pediatric Disease (RPD)-aanduiding gekregen in de VS voor de behandeling van MELAS

Idorsia Belgian patient association newsletter contribution 22Jun2020 (Dutch Version)

✅✅✅ Protalix CT nieuws

Ultragenyx sponsort een fase 1 en 2 studie over OTC:

“studie van veiligheid en dosering van DTX301 (scAAV80TC) bij volwassenen met laattijdige OTC deficiëntie (CAPtivate)”. Momenteel zijn wij nog steeds op zoek naar volwassen mannelijke patiënten. Deelnemende Europese patiënten reizen naar een klinische onderzoekssite in Spanje, geleid door Ultragenyx.

Belangrijkste deelname-criteria
1. deelnemers ≥18 jaar met vastgestelde laattijdige diagnose van OTC deficiëntie.

2. gedocumenteerde geschiedenis van minstens 1 symptomatische ongebruikelijke hoge hoeveelheid ammoniak in het bloed ( ≥100 μmol/L)

3. OTC deficiëntie van de deelnemer is stabiel in de maand die voorafgaat aan de deelname

4. Deelnemer neemt een stabiele dosis ammoniak-onderdrukkende therapie gedurende minstens 4 weken.

5. Deelnemers van vruchtbare leeftijd moeten bereid zijn om effectieve contraceptie te gebruiken voor de klinische studie en 52 weken na de toediening van DTX301.

Meer informatie kan je bekomen bij Valérie Dupong: VDupong@ultragenyx.com

Nieuws voor X-ALD patiënten

Sant Joan de Deu Hospital (Barcelona, ​​Spanje), heeft een Clinical trial opgestart waarvoor men nog steeds  patiënten rekruteert voor een open-label onderzoek bij mannelijke pediatrische patiënten met cerebrale X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY (kALD) om het effect te beoordelen van een nieuwe experimentele behandeling ivm de progressie van hersenletsels. Het primaire doel is om te evalueren of deze therapie ziekteprogressie kan stoppen als voorafgaand een HSCT wordt toegediend.
De studie staat open voor patiënten uit heel Europa. Het onderzoek zal ongeveer 2 jaar duren en zal plaatsvinden in het Sant Joan de Deu ziekenhuis (Barcelona, ​​Spanje) met periodieke bezoeken, waarbij we hersen-MRI, bloedafname, cardiologische en neurologische beoordeling uitvoeren.
Opnamecriteria zijn:
Jongens van ≥2 en ≤12 jaar met een diagnose van X-gebonden ADRENOLEUKODYSTROPHY op basis van genetische testen,
Betrokkenheid van witte stof zoals bepaald door cerebrale MRI-laesies zonder Gadolinium-verbetering bij baseline of met Gd-verbetering bij baseline.
Milde of afwezige neurologische symptomen (bepaald door belangrijke maatregelen in de neurologische functieschaal beoordeeld tijdens de nulmeting)
Loes score> 0 en ≤10, GIS ≤2 (beoordeeld tijdens het screeningsbezoek)
Geen tekenen of symptomen van bijnierinsufficiëntie en ochtendcortisol- en aldosteronniveaus binnen normale laboratoriumbereiken voor leeftijd, of geschikte steroïdevervanging als bijnierinsufficiëntie aanwezig is. Een geschiedenis van bijnierinsufficiëntie is niet uitgesloten als aan het voorgaande wordt voldaan.
Glycated hemoglobine (HbA1c) binnen normaal bereik

Laat het weten als u interesse hebt en in aanmerking denkt te komen.

rechtstreeks contact opnemen met Drs. Chiara Alfonsi: chiara.a.86@hotmail.it en García-Cazorla: agarcia@hsjdbcn.org

lopende klinische onderzoeken

Khondrion kondigt de eerste patiënten aan die gedoseerd zijn in de Fase IIb-studie van Sonlicromanol voor mitochondriale ziekten.

De studie zal de impact bepalen op de cognitieve functie door één van de verst gevorderde geneesmiddelen in ontwikkeling voor mitochondriale aandoeningen.

NIJMEGEN, Nederland – maandag 27 januari 2020: Khondrion, een farmaceutisch bedrijf dat therapieën, gericht op mitochondriale ziekte, ontwikkelt, kondigt vandaag aan dat de eerste patiënten met succes werden gedoseerd in de fase IIb KHENERGYZE studie van Sonlicromanol (voorheen bekend als KH176).
KHENERGYZE wordt geïnitieerd in drie internationaal erkende mitochondriale ziektecentra in Europa – Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Newcastle University, Verenigd Koninkrij en Ludwig-Maximilians-Universiteit van München, Duitsland.
De dubbelblinde, gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde drie-weg cross-over studie die de cognitieve functies onderzoekt, zal patiënten rekruteren met een specifieke genetisch bevestigde DNA-mutatie in de mitochondriale overdracht RNALeu(UUR) (MTTL1m3243A>G). Deze mutatie is verantwoordelijk voor MELAS-spectrumstoornissen, waaronder MELAS (mitochondriale encefalomyopathie, melkzuur- en beroerte-achtige episodes) en MIDD (maternele erfelijke diabetes en doofheid) syndromen, en gemengde fenotypen.
Het primaire doel van de studie is het evalueren van het dosis-effect van Sonlicromanol op het aandachtsdomein van het cognitieve functioneren, zoals beoordeeld door een computergestuurde Cogstate visuele identificatietest. De resultaten worden verwacht in de tweede helft van 2020.
Sonlicromanol is een potentieel eerste klas klein oraal molecuul en een van de meest geavanceerde behandelingen voor mitochondriale ziekten die momenteel worden onderzocht. Uiteraarde na klinisch bewijs te hebben geleverd van concept en effectiviteit, en een goed getolereerd veiligheidsprofiel in fase I en IIa studies. Het heeft een toekenning als weesgeneesmiddel gekregen voor MELAS-spectrumstoornissen, de ziekte van Leigh en patiënten met MIDD in Europa en voor alle geërfde mitochondriale luchtwegaandoeningen in de VS.
Prof. Dr. Jan Smeitink, Chief Executive Officer van Khondrion, zei: “Het begin van onze fase IIb proef is een andere belangrijke mijlpaal voor Khondrion, omdat we deze belangrijke behandeling naar de patiënten willen brengen die lijden aan deze verwoestende mitochondriale ziekten. Deze studie is gericht op de meest voorkomende groep van mitochondriale aandoeningen, die naar schatting ongeveer 50.000 mensen in Europa, VS en Japan treffen. Hun impact op het dagelijks leven kan aanzienlijk zijn, met name door cognitieve stoornissen.
“Wij geloven dat Sonlicromanol een belangrijke ziekteveranderende behandeling kan zijn en zou kunnen voorzien in een aanzienlijke onvervulde medische behoefte en het leven van patiënten kunnen verbeteren met mitochondriale ziekten.”
Meer details over de KHENERGYZE studie zijn hier beschikbaar via ClinicalTrials.gov.

✅ Protalix CT nieuws

Menu