{"id":2347,"date":"2024-07-11T14:02:36","date_gmt":"2024-07-11T13:02:36","guid":{"rendered":"https:\/\/boks.be\/die-diagnose\/"},"modified":"2025-04-17T13:43:05","modified_gmt":"2025-04-17T12:43:05","slug":"die-diagnose","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/boks.be\/de\/die-diagnose\/","title":{"rendered":"Die Diagnose"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"2347\" class=\"elementor elementor-2347 elementor-664\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-element elementor-element-eb4a2e7 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"eb4a2e7\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3912d6f e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"3912d6f\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a7575ee shape-left-circle 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data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Oftmals deuten die Symptome bereits auf eine bestimmte Stoffwechselst\u00f6rung hin. In einem auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierten Labor werden Blut und Urin untersucht. Die vom Laborpersonal durchgef\u00fchrten Tests h\u00e4ngen von den vom Arzt beschriebenen Symptomen ab. Am Anfang steht eine orientierende Untersuchung, auch Basisdiagnostik genannt. In der Basisdiagnostik werden \u00fcber 100 Stoffwechselprodukte untersucht. Dabei handelt es sich um Stoffe, die nat\u00fcrlicherweise im Blut vorkommen. Bei einer Stoffwechselst\u00f6rung fehlt einer dieser Stoffe oder es kommt zu einer Anreicherung eines dieser Stoffe.      <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c5d777b e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"c5d777b\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-99c77f3 elementor-widget__width-auto elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"99c77f3\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"https:\/\/boks.be\/onze-organisatie\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Unsere Organisation<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a531e3f elementor-widget__width-auto elementor-widget elementor-widget-button\" data-id=\"a531e3f\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"button.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-button-wrapper\">\n\t\t\t\t\t<a class=\"elementor-button elementor-button-link elementor-size-sm\" href=\"https:\/\/boks.be\/contact\/\">\n\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-content-wrapper\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"elementor-button-text\">Kontaktieren Sie uns<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/section>\n\t\t<section class=\"elementor-element elementor-element-af75769 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"af75769\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-9fd2b22 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"9fd2b22\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-6ddc82b elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"6ddc82b\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Enzymdiagnostik<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4830817 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"4830817\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Als de resultaten er op wijzen dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen, zoals huidcellen, wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt. <\/p><p>Wenn die Ergebnisse darauf schlie\u00dfen lassen, dass eine Stoffwechselst\u00f6rung sehr wahrscheinlich ist, schlie\u00dft sich eine Enzymdiagnostik an. In bestimmten K\u00f6rperzellen, beispielsweise Hautzellen, wird dann gemessen, ob ein bestimmtes Enzym richtig funktioniert oder nicht.  <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-55170ef elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"55170ef\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">DNA-Diagnostik<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-a8d0953 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"a8d0953\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Die Diagnose wird dann oft durch einen DNA-Test best\u00e4tigt. Dabei wird untersucht, welche Erbkrankheit der Patient genau hat. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-3f4bd18 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"3f4bd18\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-11128b3 shape-right-small elementor-widget elementor-widget-image\" data-id=\"11128b3\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"image.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<img decoding=\"async\" width=\"1280\" height=\"1280\" src=\"https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438.jpg\" class=\"attachment-full size-full wp-image-1729\" alt=\"\" srcset=\"https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438.jpg 1280w, https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438-300x300.jpg 300w, https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438-1024x1024.jpg 1024w, https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438-150x150.jpg 150w, https:\/\/boks.be\/wp-content\/uploads\/AdobeStock_217130573-e1720706862438-768x768.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 1280px) 100vw, 1280px\" \/>\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/section>\n\t\t<section class=\"elementor-element elementor-element-6ba82d2 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"6ba82d2\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c387828 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"c387828\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-60099f9 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"60099f9\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Neugeborenen-Screening<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-216c8d0 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"216c8d0\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>In Belgien wird der Fersenstich seit 1968 bei allen Neugeborenen systematisch und kostenlos durchgef\u00fchrt. Seit der Entf\u00f6deralisierung Belgiens liegt die Zust\u00e4ndigkeit bei den Regionen. In Flandern wird auf insgesamt zw\u00f6lf Erkrankungen getestet.  <\/p><p>Die Blutuntersuchung wird vorzugsweise zwischen 72 und 96 Stunden nach der Geburt durchgef\u00fchrt.<\/p><p>Wenn bei Kindern eine angeborene Stoffwechselst\u00f6rung festgestellt wird, wird sofort mit der Behandlung begonnen. Auf diese Weise kann die Entwicklung dieser Kinder optimiert und m\u00f6glichen Behinderungen vorgebeugt oder diese minimiert werden. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5703abe e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"5703abe\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d68eda0 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"d68eda0\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Pr\u00e4natale Diagnose<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-30b5416 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"30b5416\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Eine pr\u00e4natale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist in der Regel nur m\u00f6glich, wenn die DNA-Abnormit\u00e4t bekannt ist. Dies gilt beispielsweise, wenn in der Familie bereits ein Kind mit einer Stoffwechselst\u00f6rung geboren wurde. Bei diesen Paaren liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr n\u00e4chstes Kind an der gleichen Krankheit erkrankt, bei 1:4. Durch einen pr\u00e4natalen Test kann bereits vor der Geburt festgestellt werden, ob ein Kind an einer Stoffwechselst\u00f6rung leidet. Somit kann unmittelbar nach der Geburt mit einer ad\u00e4quaten Behandlung begonnen werden.    <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Werden Sie Freiwilliger Fundraising Stoffwechselerkrankungen Grundlegende Diagnostik Oftmals deuten die Symptome bereits auf eine bestimmte Stoffwechselst\u00f6rung hin. In einem auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierten Labor werden Blut und Urin untersucht. 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