{"id":2351,"date":"2024-07-11T14:38:07","date_gmt":"2024-07-11T13:38:07","guid":{"rendered":"https:\/\/boks.be\/vererbung\/"},"modified":"2025-04-17T13:48:47","modified_gmt":"2025-04-17T12:48:47","slug":"vererbung","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/boks.be\/de\/vererbung\/","title":{"rendered":"Vererbung"},"content":{"rendered":"\t\t
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Stoffwechselerkrankungen<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Alles \u00fcber Vererbung<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Stoffwechselerkrankungen sind Erbkrankheiten. Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind \u201eautosomal-rezessiv\u201c. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/section>\n\t\t

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Autosomal-rezessive<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Autosomal bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem der 22 normalen Chromosomen befindet. Sowohl Jungen als auch M\u00e4dchen k\u00f6nnen krank werden. Rezessiv bedeutet, dass f\u00fcr die Entstehung der Krankheit zwei abnorme Gene erforderlich sind. Ein Kind mit einer Stoffwechselst\u00f6rung hat von beiden Eltern ein abnormales Gen geerbt. Die Eltern selbst sind nicht erkrankt und wissen oft nicht, dass sie \u00dcbertr\u00e4ger sind. Bei jeder Schwangerschaft besteht f\u00fcr diese Eltern eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Stoffwechselst\u00f6rung zur Welt kommt, die sich oft erst bei der Geburt eines kranken Kindes zeigt. Au\u00dferdem besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie ein Kind bekommen, das nicht krank, aber Tr\u00e4ger der Krankheit ist. Diese Kinder k\u00f6nnen die Krankheit nur weitergeben, wenn ihr Partner ebenfalls die gleiche Anomalie in seiner DNA aufweist. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Autosomal-dominant<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Autosomal bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem der 22 normalen Chromosomen befindet. Sowohl Jungen als auch M\u00e4dchen k\u00f6nnen krank werden. Hinzu kommt, dass bereits ein abnormes Gen die Krankheit verursacht (dominant ist), in diesem Fall kompensiert das normale Gen dies nicht ausreichend. Ein Kind mit einer autosomal-dominanten Erkrankung hat ein abnormales dominantes Gen von einem seiner Elternteile. Dieser Elternteil hat auch die Krankheit. Bei einer Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen, bei 50 %. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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X-chromosomal-rezessiv<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Stoffwechselerkrankungen k\u00f6nnen auch \u201egeschlechtsgebunden-rezessiv\u201c vererbt werden. Geschlechtsgebunden bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem Geschlechtschromosom befindet, fast immer auf dem X-Chromosom. Diese Erkrankungen treten fast ausschlie\u00dflich bei Jungen und M\u00e4nnern auf, da diese nur \u00fcber ein X-Chromosom verf\u00fcgen. Wenn die Mutter ein abnormales Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, ist sie normalerweise selbst nicht krank, da sie immer noch das normale Gen auf ihrem anderen X-Chromosom hat. Bei ihren S\u00f6hnen liegt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, bei 50 %. Ihre T\u00f6chter sind gesund, haben aber eine 50-prozentige Chance, Tr\u00e4gerinnen des abnormalen Gens zu sein. Sie k\u00f6nnen die Krankheit auch an ihre S\u00f6hne weitergeben. Auch hier ist die Tatsache, dass Frauen \u00dcbertr\u00e4gerinnen sind, oft erst bekannt, wenn ein Sohn mit einer Stoffwechselerkrankung geboren wird. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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De-novo-Mutation<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Wenn die Krankheit bei Patienten auf eine neue Mutation im Gen zur\u00fcckzuf\u00fchren ist, stammt die Mutation vom Patienten selbst und wurde daher nicht von den Eltern vererbt.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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