Koppels die een kind krijgen met een stofwisselingsziekte, hebben 1 kans op 4 dat hun volgende kind dezelfde aandoening zal krijgen.
Sommige stofwisselingsziekten kunnen al via een prenatale diagnose worden vastgesteld, anderen niet.
Een diagnose gebeurt via de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Deze test worden niet bij alle zwangere vrouwen uitgevoerd.
Wanneer bij het eerste kind een stofwisselingsziekte werd vastgesteld, is het aan te raden bij een volgende zwangerschap een test te laten uitvoeren.
Hierdoor kan reeds voor de geboorte bepaald worden of een kind al dan niet lijdt aan een stofwisselingsziekte.
Zodoende kan onmiddellijk na de geboorte gestart worden met een adequate behandeling.