Quelques pathologies peuvent être décelées par le biais d’un diagnostic prénatal, mais pas toutes. Ces tests ne sont pas automatiquement effectués chez la femme enceinte.
Nous savons que les couples dont un enfant souffre d’une maladie métabolique ont une chance sur quatre d’avoir un autre enfant souffrant de la même maladie. Des tests sont donc recommandés lors d’une nouvelle grossesse. La science hypothèque donc lourdement le déroulement serein d’une nouvelle grossesse.
Le diagnostic prénatal permet aux futurs parents de savoir avant la naissance si le bébé à naître souffrira d’une maladie métabolique. Ils se trouvent alors devant un choix difficile. Interrompre la grossesse ou non ? Dans les deux cas, une épreuve difficile attend les parents/la famille. Envisager un avortement dans le cas d’un diagnostic prénatal positif est une décision que chacun doit prendre en toute liberté, et selon ses propres convictions (religieuses).