Amber's verhaal

10 oktober 2017: ik vier vandaag mijn 33ste verjaardag. In de namiddag lekker gaan eten en tussen alle smsjes en telefoontjes door hebben ik en je papa de grootste lol.
“Wat gaan jullie deze avond nog doen?”
“Niet veel, ik ben zo snel moe”

38 weken zwanger en wij weten wat niemand anders weet: morgen ben jij bij ons! Om 18u30 worden wij verwacht voor een inleiding en dan krijgt ik het mooiste verjaardagsgeschenk ooit: mijn kleine prinses!

Tijdens de weeën besloot jij je nog te draaien waardoor je een sterrenkijkertje was en waarschijnlijk niet genoeg zuurstof meer had. Het was alle hens aan dek maar toen was jij er en je was perfect! Mijn eerste woorden waren “ ze lijkt op haar papa, ze is echt mooi!” Na een korte controle kreeg ik je terug in mijn armen en ik dacht dat ons perfect leventje kon beginnen!

Door de zware bevalling kon ik de eerste dagen niets doen, maar je papa was een natuurtalent. Eenmaal thuis ging alles beter en de roze wolk kwam en wij genoten van je.Toen kwam de hielprik en de hoortest: niets om me zorgen over te maken, dat doen ze namelijk bij alle baby’s, dat is 2 keer niets… wat had ik me toen vergist!

Op 19 oktober stond de assistent van onze huisarts in NL op de stoep, met de ambulance voor de deur: “Er is een afwijkende waarde in de hielprik gevonden. Wij weten er niet veel van maar Amber moet onmiddellijk naar het ziekenhuis. Jullie hebben de keuze tussen Rotterdam of Gent.” Onze roze wolk viel in stukken uiteen. Na een telefoontje naar UZ Gent bleek dat wij de volgende dag mochten komen aangezien je nog geen symptomen had. We hebben die avond gehuild, zonder goed te beseffen wat er gebeurde. Zo overdonderd en vol vragen en angsten.

In het UZ Gent werd er bloed afgenomen en kregen we wat uitleg maar echt snappen deden we het niet. Afwachten op die resultaten, de hielprik kan ook nog mis zijn. Maar weer kregen we slecht nieuws: er zijn inderdaad afwijkende waarden maar ze heeft 97% zeker de lichte vorm: dat gaan we testen. En weer bloed prikken… Mijn hart huilt mee, zo een klein meisje en zoveel al geprikt in je korte leven.

We starten met 10 mg biotine, een vitamine die je nodig hebt om je toxische stoffen af te breken en de ziekte onder controle te houden. En toen kwam die uitslag: ik hoef het je niet te zeggen want iedereen kan het ondertussen al raden. Je had de zwaarste vorm. En het beestje kreeg een naam: Holocarboxylase Synthasedeficientie. Uit de test kwam ook dat zelf met 10 mg biotine je toxische waarden bleven stegen dus dan maar 50mg per dag.

Toch een heel gedoe als je borstvoeding geeft om toch iets af te kolven, biotine erin te doen en aan je dochter in een spuitje of speentje te proberen geven terwijl ze ligt te krijsen van de honger. Wij hebben toen de weken erop het internet afgezocht: veel is er niet te vinden. Er werd ons verteld dat jij de enigste was in België en Nederland en er maar een 30-tal personen op de wereld deze vorm hebben. Ook vinden wij steeds terug dat 1 enzym niet werkt bij deze ziekte. Bij jou zijn er op 4 enzymen een afwijking gevonden. We snappen het tot op de dag van vandaag nog steeds niet. Maar we gaan verder, proberen er mee om te gaan en te genieten van jou maar in ons achterhoofd blijft de vraag “wat gaat er gebeuren, wanneer gaat het mis?”

Mama moet terug gaan werken binnenkort en jij mag niet n ar de crèche: teveel kindjes en teveel kans dat je ziek word. En jij hebt maar energie voor 1 ding te doen: als je bv de griep zou krijgen daarvan je genezen of je organen te laten “draaien” en je te ontwikkelen. Dus onze nieuwe taak: jij mag niet ziek worden en wij gaan op zoek naar een onthaalmoeder en andere oplossingen. Al snel kom je bij een onthaalmoeder waar we je binnenkort met een gerust hart zullen achterlaten. Later blijkt ook dat ze heel goed weet waar ze moet op letten en wanneer ze ons moet verwittigen. Ma en Di ga je lekker naar daar, woensdag ben je bij oma en op donderdag bij opa. Iedereen van hen leert om je biotine te geven, hoeveel je moet drinken, hoeveel tijd er tussen je flesjes zit en heel belangrijk: wat ze moeten doen als het misgaat. Ook krijgen ze allemaal een kopie van ons “noodplan”. En omdat ik dan terug te bezorgt ben krijgen ze er allemaal 2 met de mededeling “je kan er ook 1 in je auto bewaren”.

Elke week gaan we mooi op controle en al snel word ook de 50 mg opgetrokken naar 200 mg. Het is geen goedkoop medicijn maar een terugbetaling was er niet, ik kreeg overal te horen dat die ziekte niet erkend was en jou medicijn MAAR een vitamine was. Dat jij die vitamine nodig hebt om te ontwikkeling, te groeien en te overleven: daar luisterde niemand naar.

Tussen kerst en nieuwjaar kregen we goed nieuws: geen controle en geen bloed prikken! 2 weken rust en voor ons het mooiste geschenk dat we toen konden krijgen. Ook daarna ging het goed tot 2 weken geleden: je waarde ging terug omhoog. De biotine werd opgetrokken naar 300 mg en opnieuw bloed geprikt.

Je toxische waarden blijven redelijk stabiel, we wachten nog steeds af wat de waarde van je ziekte zal zijn. Maar jij bent ons klein vechtertje en wij zijn zo trots op je, dat kan je niet geloven! Vandaag ben je precies 4 maand. 4 maand waarin wij bijna constant zorgen en angsten hebben gehad maar vooral niet te vergeten: 4 maand vol liefde, vol van genieten van je eerste lachje, je gebrabbel, het feit dat je opeens wil rechtzitten en zelf al eens proeven van een groentehapje. 4 maand waarin we hebben bewezen dat we samen horen en jij ons alles bent.

Ons verhaal bestaat uit de zorg voor onze dochter maar ook de dingen die we niet uitspreken: de angst, de onzekerheid en weten dat er maar 2 mensen weten hoe we ons voelen: wijzelf! Vorige week kregen we eindelijk het nieuws dat de biotine werd terugbetaald. Onze dochter is toen net geen 4 maand en de teller staat al op 2400 euro. Waarom is er daar niet sneller een oplossing voor gekomen? Hoe moet een gezin die geen spaarboek heeft of bijna niet rondkomt dit betalen? Een kind met deze ziekte is dan een vogel voor de kat.

Veel info over haar ziekte en hoe ernstig die is vinden we ook niet terug. Zo zeldzaam en in NL bestaat die ziekte ook nog maar 12 jaar. In België zou er zelf niet eens op getest worden: wat verklaart waarom wij nooit bericht hebben gekregen over de Belgische hielprik. Wij hebben ontelbaar veel vragen over nu en over de toekomst en ontelbaar veel angsten. Wat als ze eens wat minder drinkt? Ze mag namelijk niet nuchter worden! Wij staan nu nog om de 3 of 4 uur een fles te geven maar hoe lang hou je dit vol als je beiden werkt? Als ze dan eens minder drinkt of we krijgen telefoon dat het wat moeizaam gaat bellen wij onmiddellijk het UZ Gent op. Waarschijnlijk vinden zij ons overbezorgd maar wij weten gewoon niet wat er moet gebeuren, wat ons te wachten staat.

Ik ben al maanden op zoek naar lotgenoten. Hoe doen zij het? Hoe groeit hun kind op? Waar liep het bij hen mis? Waar moeten wij op letten?
Maar tevergeefs, ze hebben ons gezegd dat zij de enigste was en daar beginnen wij nu ook in te geloven. Wij staan er dus alleen voor, ondanks de steun van familie, vrienden en collega’s, je staat echt alleen.

Wij staan als gezin van 3 tegenover een monster die onze dochter kan afpakken, die ons geluk kapot kan maken en ons verdriet enkel kan laten toenemen. Maar ik kan 1 ding zeggen: wij staan sterk! Als koppel en als gezin zullen wij vechten en er alles aandoen om onze dochter normaal te laten opgroeien. Ok, de controles en bloed prikken zullen blijven gebeuren maar wij hopen dat dit ooit maar 1 keer per maand hoeft. En ja, haar hele leven lang zal ze biotine moeten nemen en opletten dat ze niet nuchter word. En er zullen nog wel dingen zijn waar we nu niet aan denken of kunnen bij stilstaan. Maar wij gaan ons dochter ook leren hoe sterk ze is, hoe hard ze al gevochten heeft en hoe graag wij haar zien om wie ze is.

Ik zeg het vaak en meen het uit de grond van mijn hart: “Onze dochter is niet perfect maar ze is perfect voor mij!”

Mama van Amber – 11 februari 2018