Een nieuw project voor personen met Smith-Lemli-Opitz syndroom en hun families

Beste familie met een kind (van elke leeftijd) met Smith-Lemli-Opitz syndroom,
Wij informeren u graag over een nieuw project voor personen met Smith-Lemli Opitz syndroom (SLOS), het SLOS Natural History project. Wij zijn patiëntenvertegenwoordigers in MetabERN voor personen met het SLOS. MetabERN is een Europees referentienetwerk voor erfelijke metabole aandoeningen, opgericht door de EU.
Verbeteren van advisering en van ontwikkeltherapieën
Het nieuwe project heeft tot doel de begeleiding van gezinnen te verbeteren en strategieën voor therapeutische interventies en langdurige gezondheidszorg vast te stellen. Algemene symptomen en zeldzame kenmerken van SLOS zullen worden beschreven, evenals bijvoorbeeld slaapstoornissen, autisme en complex gedrag dat de families treft.
We hopen dat u een korte enquête wilt beantwoorden over welke symptomen en aspecten/kenmerken van SLOS u essentieel en uitdagend vindt. Bovendien willen we graag weten of u geïnteresseerd bent in het verkrijgen van meer informatie over het project of om deel te nemen aan een familienetwerk. Antwoorden van gezinnen die één of meer kinderen hebben verloren als gevolg van SLOS zijn ook erg belangrijk voor ons en we zouden het op prijs stellen als u de enquête wilt invullen. We waarderen elke inbreng.
We kijken ernaar uit om in contact te komen!
E-mailadres: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Karin Mossler, Antje Enekwe en Anne Kalweit
Patiëntenvertegenwoordigers voor SLOS in MetabERN, het PD-subnetwerk
Simon Bond
Programme Manager, MetabERN Patient Board