Zeldzaam, erfelijk, een stofwisselingsziekte

Sterk ledencontact
Autonome vrijwilligersvereniging
Belangenbehartiging

Een metabole aandoening is zeldzaam en erfelijk en wordt ook een stofwisselingsziekte genoemd. Hoe groot de kans is dat u een metabole ziekte erft, hangt af van welke afwijking er in de chromosomen zit van de ouders. De ziekte ontstaat wanneer er een enzym in de cellen ontbreekt. Welke gevolgen dat heeft hangt af van welk enzym er ontbreekt.

Bent u iemand met een gouden hart die graag een goed doel wilt steunen?

Bel ons Vul het contactformulier in
  • Start
  • Zeldzaam erfelijk stofwisselingsziekte

Zeldzaam voorkomend, erfelijk overdraagbaar, een stofwisselingsziekte met gevolg

Bij iemand die een stofwisselingsziekte heeft is er een enzym defect waardoor het stofwisselingsproces zijn werk niet kan doen en er bijvoorbeeld bepaalde voedingsstoffen niet opgenomen kunnen worden. Een stofwisselingsziekte is erfelijk overdraagbaar en een zeldzaam fenomeen, wat het nog belangrijker maakt dat mensen ons goed doel steunen zodat wij een meerwaarde kunnen zijn op grotere schaal. Dat onder andere door steun te bieden op emotioneel vlak, maar ook door informatie te brengen over medicatie, wetgevingen, enzovoort en zodat mensen lotgenoten met een stofwisselingsziekte kunnen leren kennen.

Hoe erft u dit?

Een stofwisselingsziekte is erfelijk, dit betekent dat u ermee geboren bent, en bovendien is elke soort ervan zeldzaam. Het erfelijk meekrijgen van een stofwisselingsziekte kan op drie verschillende manieren; autosomaal recessief, X-gebonden recessief, autosomaal dominant of de novo-mutatie, een mutatie die heel zeldzaam is. Het verschil hierin ligt in waar de afwijking in het gen van de ouders zit en hoe het de kans wel of niet vergroot dat dit aan het kind wordt meegedragen. Lees alles over wat u moet weten over stofwisselingsziekten en de erfelijkheid.

stamcel

Geef een donatie

BOKS vzw is een vrijwilligersvereniging voor stofwisselingsziekten, gelegen in Melsele, Beveren. Doordat we weten dat elke stofwisselingsziekte zeldzaam en erfelijk is en een grote impact kan hebben op de levensomstandigheden willen wij er graag zijn voor hen. Dat een stofwisselingsziekte zo zeldzaam is en ook nog eens erfelijk maakt het niet altijd gemakkelijk. Om dit te kunnen bestrijden hebben we alle hulp nodig. Beslis daarom vandaag nog om een donatie voor een stofwisselingsziekte te geven. Heeft u vragen over hoe u een donatie kan geven, dan mag u altijd telefonisch contact opnemen 0498 70 15 03 of e-mailen Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of het contactformulier invullen.

 
 

Dank aan:

Anylam Pharmaceuticals
Amicus Therapeutics
Biomarin Pharmaceutical
Chiesi
Donorinfo
Fifty One international
Ladies Circle
Nutricia
Orchard Therapeutics
Recordati
Rotary
Sanofi - Lysomed
Sobi
Tadeka
Unltragenyx
Vitaflo

Blijf je graag op de hoogte? Schrijf je in op onze nieuwsbrief!

Made with love by Hootkoetuur