Melody’s verhaal
Wij zijn Ben en Christa en hebben een kindje met de “diagnose” van een stofwisselingsziekte. Langs deze weg willen wij enerzijds ons verhaal kwijt aan mensen die ons zeker en vast zullen begrijpen, anderzijds zijn er misschien mensen die zich hier in herkennen. Wij voelen ons geheel alleen in deze “onbekende” wereld en zouden heel graag mensen willen leren kennen om onze ervaringen mee uit te wisselen.
Melody, een deel van een tweeling, is geboren na een zwangerschap van 36 weken. Haar geboortegewicht bedroeg 2150 gr. en moest dus enkele dagen in de couveuse. Bij haar geboorte was Melody redelijk behaard. Dat viel ons op omdat zij donker van haar was en je kon haar vergelijken met een Mon ChiChi poppetje. Ze heeft er ook nooit uitgezien als een doorsnee baby omdat zij een zeer smal en langwerpig hoofdje had en nog steeds heeft. Melody heeft ook een bruine huidskleur sinds haar geboorte en dit valt heel wat mensen op. Na 8 dagen ziekenhuis mocht ze naar huis. Alles ging goed tot een 14-tal dagen na haar geboorte. Toen begonnen de problemen. Onderaan dit verhaal zal ik de episodes beschrijven die Melody gekregen heeft na een 2-tal weken.
Melody at zeer slecht en kwam niet goed bij, over een flessenvoeding van slechts 60ml deed ze een uur. Onze toenmalige kinderarts heeft haar dan laten opnemen in het ziekenhuis. Ze was toen een 8-tal weken oud. Daar heeft men dan onderzoeken ge- daan en daar kwam uit dat zij een extreem geval van reflux had. Men heeft haar dan Omeprazole voorgeschreven en we moesten dit een kwartier voor haar flessenvoeding geven. Zij had ook een parasiet opgelopen met de naam Giardia en heeft ook daarvoor de gepaste kuur gekregen. Ondertussen had ik bij die toenmalige kinderarts mijn verhaal gedaan over het feit dat Melody episodes had met hevig braken. Hij dacht de oorzaak te moeten zoeken bij slijmpjes. Dit vond ik zeer raar omdat ons kind zo ziek was en het er bij ons niet inging dat dit van slijmen konden komen. Maar ja, wie zijn wij ? De arts zal het toch wel weten zeker ? De problemen bleven echter aanhouden. Op aanraden van de huisarts, zijn we dan met Melody, 8 maand oud, naar een universitair ziekenhuis gegaan, op raadpleging bij een longspecialist. Ondertussen had Melody de ene bronchitis na de andere. Uit onderzoeken bleek dat zij een hyperactiviteit van de bronchiën had èn dat de toenmalige kinderarts haar ook nog eens had overgedoseerd met Omeprazole. We zijn daarmee onmiddellijk gestopt. Voor de bronchiën heeft zij dan Singulair gekregen. Ook daar hebben wij, uit pure wanhoop, ons verhaal gedaan over Melody’s episodes met hevig braken. Na verloop van tijd heeft die dokter dan (eindelijk!) aan de alarmbel getrokken. Het viel op dat Melody niet meer bijkwam van gewicht en zij onderaan haar gewichts- en lengtecurve zat. We werden doorverwezen naar endocrinologie. Deze arts heeft dan vastgesteld dat zij een hypofyse bijnierinsufficiëntie had en een carnitine deficiëntie. Hij heeft haar hydrocortisone voorgeschreven en we moesten regelmatig op controle komen. Inderdaad, zij had minder aanvallen en wanneer zij er één had, was die niet zo erg als voorheen. Ik vond het wel vreemd dat er bijna nooit bloed werd afgenomen en we enkel urine moest binnenbrengen. Bovendien kreeg Melody ook zonder enige reden koorts, zonder ziekteverschijnselen om dan gewoon weer te verdwijnen na een 2-tal uren. De arts negeerde mijn vraag om bijkomend onderzoek, om Melody haar bloed te nemen en verder te onderzoeken. Hij stelde dit altijd maar weer uit. Dit gaf mij geen vertrouwen meer, integendeel, het smolt weg als sneeuw voor de zon. We hadden het gevoel niet meer au serieux genomen te worden, we kwamen na de raadpleging met meer vragen buiten dan we waren binnengegaan.
We zijn dan in een andere ziekenhuis hulp gaan zoeken. Onderzoeken daar maakten dat zij de diagnose betreffende de bijnieren in twijfel trokken en we hebben dan langzaamaan de hydrocortisone moeten afbouwen tot nul. Noch op endocrinologie, noch op neurologie, noch op metabole vonden zij een verklaring voor Melody’s aandoening. Verder bleek ook/weer dat de dokter endocrinoloog in het vorige ziekenhuis, Melody had overgedoseerd met hydrocortisone. Tot op heden is er nog altijd geen verklaring voor de aandoening en de symptomen van Melody. Zij is nu 6 jaar en heeft nog regelmatig hevige tot zeer hevige aanvallen. Ons gezin leeft al 6 jaar met zoveel vragen, zoveel zorgen, zoveel druk, zoveel onwetendheid, zoveel argwaan tov artsen die ons, naar ons gevoel, van het kastje naar de muur sturen. Al dit weegt enorm op ons, als gezin, als koppel, als moeder, als vader, als mens … In dit alles voelen wij ons zo enorm alleen en hopen met ons verhaal andere ouders te bereiken …. om samen ervaringen te delen, misschien elkaar te kunnen helpen met ervaringen, om elkaar te steunen …
Beschrijving episodes
Zonder voorafgaande tekens neemt Melody haar buikje en hoofd vast en begint zij hevig te braken. Ze kan op dat moment niet meer op haar benen staan en trekt zich terug in foetushouding. Op haar gezicht staan zweetparels en ze wordt lijkbleek. Ze valt dan in een diepe slaap en we moeten haar dan voortdurend wekken. Wanneer ze dan moet overgeven, moeten wij haar echter helpen, want ze is dan zo slap en heeft geen kracht om zich recht te zetten. Ze zegt bij zo een episode altijd dat haar hoofdje ziek is, draait en pijn doet. Wanneer ze dan eventjes haar oogjes opent bij het wekken, kijkt ze heel star voor zich uit, precies of zij zich dan op een punt moet concentreren om te kunnen zien. Zo een episode kan 4 tot 8 uren in beslag nemen. Gedurende die 4 tot 8 uren moet zij bijna constant overgeven. Als signaal dat er weer een overgeefbui aankomt, begint Melody te kuchen waardoor wij weten dat zij weer moet overgeven en wij haar hierbij moeten ondersteunen.
Zij heeft ook al zo een episode gehad in de zomer, in een warme wagen, bij een inenting van het griepvaccin, wanneer ze haar eens onder narcose hebben gebracht voor een scan en bij het ontwaken viel het mij op dat zij zo een episode had. Na de laatste koorts aanval is het mij opgevallen dat haar adem na het verdwijnen van de koorts naar Velpon rook. Bij het overgeven komt er in eerste instantie haar voedsel uit en dat ruikt inderdaad niet zo fris, maar eens dat het voedsel uitgebraakt is, ruikt het naar niks meer. Vanwaar het blijft komen, die uren…ik weet het niet, maar er komen op den duur een soort taaie slijmen uit haar maagje.
Melody heeft ook een ontwikkelingsachterstand, een DCD stoornis (Developmental Co-ordination Disorder) of dyspraxie genaamd. En het zicht uit haar linkeroogje is ook niet fameus. Hiervoor is Melody ook in behandeling. Melody is vaak moe en klaagt veel over haar buikje. Een hongergevoel kent ons meisje niet, we hebben haar nog nooit horen zeggen dat zij honger heeft en ze eet ook heel slecht. Bij de huidige arts is het opgevallen, dat bij elke bloedafname haar kaliumgehalte ietsje onder de normale waarden ligt, niet heel erg laag, maar toch een ietsje laag. Zij ging eens rondvragen, maar we hebben hierover nog geen antwoord gekregen. Ondertussen is er ook een genetisch onderzoek gestart en wij wachten ongeduldig op de resultaten … het zou fijn zijn om eindelijk eens te weten wat er aan de hand is, om eindelijk een diagnose te krijgen en een juiste behandeling te kunnen opstarten zodat onze meid toch wat meer comfort en kwaliteit van leven krijgt …
