Inleiding
De ziekte van Farber is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk
doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde
stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk
belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze
situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een
stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De ziekte van Farber is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte.
Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de
recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude,
kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het
lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere
stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de cel hergebruikt worden. De
gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk
van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo’n
tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof
uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de
verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt
zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een
ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.
Sphingolipidosen
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort
ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipidosen is dat
een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen
extreem groot worden en er onder de microscoop schuimachtig uitzien. De precieze
samenstelling van die schuimcellen verschilt en is vaak kenmerkend voor een
bepaalde ziekte.
Het defecte enzym en het stapelingsmateriaal bij de ziekte van Farber
Patiënten met de ziekte van Farber missen het lysosomale enzym zure ceramidase
(acid ceramidase). Het stofwisselingsproduct ceramide hoopt zich op in lysosomen
van lichaamscellen. Behalve deze stapeling in cellen, leidt ceramide ook tot een
ontstekingsreactie. Dit laatste bepaalt waarschijnlijk mede de symptomen.
Zeldzaamheid
De ziekte van Farber is zeer zeldzaam. Cijfers over het precieze voorkomen zijn niet
bekend. Waarschijnlijk zijn er in België slechts enkele patiënten (geweest).
Symptomen
De klassieke vorm van de ziekte van Farber heeft hele herkenbare symptomen.
Kinderen krijgen meestal op zeer jonge leeftijd last van pijnlijke vervormingen van de
gewrichten. Vaak komen daar onderhuidse knobbels bij, meestal rondom de
gewrichten. De stem wordt schor doordat de stembanden aangedaan raken door de
ziekte.
Kinderen die al op heel jonge leeftijd neurologische verschijnselen hebben overlijden
vaak al op jonge leeftijd (na één of twee jaar). Er zijn echter ook vormen die zich pas
later openbaren met minder of geen neurologische verschijnselen. Hierbij staan de
bovengenoemde gewrichtsafwijkingen en onderhuidse knobbels meer op de
voorgrond. Sommige vormen hebben ook vergroting van lever en milt erbij.
Geleidelijk worden meestal de longen aangetast, met als gevolg longontstekingen.
Hierdoor overlijden de meeste patiënten, vaak voor hun 20e jaar,maar soms pas op
hun 30e of 40e jaar.
Er zijn in de loop van de tijd nog verschillende andere verschijningsvormen van de
ziekte herkend. Deze zijn nog zeldzamer dan de klassieke vorm.
Diagnose
Bij de meeste Farberpatiënten zijn de klinische symptomen zo duidelijk dat het
eenvoudig is om de diagnose te stellen. Echter, als een patiënt niet alle symptomen
vertoont, kan enzymonderzoek uitsluitsel bieden. Meestal kunnen huidcellen of witte
bloedcellen gebruikt worden om de activiteit van het enzym zure ceramidase vast te
stellen.
Het is mogelijk om prenataal te testen bij families waar al eerder een kind met de
ziekte van Farber is geboren.
