Inleiding
Stofwisselingsziekten of metabole aandoeningen, zijn erfelijk. Je wordt er dus mee geboren wordt. Er zijn bijna 1.000 verschillende stofwisselingsziekten. Deze zijn allemaal zeldzaam. In België schat men dat er tussen de 2 à 2.500 personen zijn met een stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er een specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.