Stofwisselingsziekten
Basisdiagnostiek
Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde stofwisselingsziekte. In een labo dat gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten worden bloed en urine onderzocht. Welke testen de labomedewerkers doen, hangt af van de symptomen die de arts beschrijft. Het begint met een verkennend onderzoek, ook wel basisdiagnostiek genoemd. Bij de basisdiagnostiek wordt gekeken naar meer dan 100 metabolieten. Dit zijn stoffen die van nature in het bloed voor horen te komen. Bij een stofwisselingsziekte ontbreekt één van die stoffen of stapelt één van die stoffen op.
Enzymdiagnostiek
Als de resultaten er op wijzen dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen, zoals huidcellen, wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt.
Niet alleen urine en bloed worden gebruikt om tot een diagnose te komen. Voor sommige aandoeningen is het nodig om hersenvocht (verkregen via een ruggenmergpunctie) of een stukje spierweefsel (spierbiopt) te onderzoeken om de diagnose definitief te stellen. Soms helpt de uitslag van een MRI-scan (van de hersenen) bij het stellen van een diagnose.
DNA-diagnostiek
Daarna zal de diagnose vaak met DNA-onderzoek bevestigd worden. Daarbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking de patiënt precies heeft.
Screening bij pasgeborenen
In België wordt de hielprik sinds 1968 systematisch en gratis toegepast bij alle pasgeborenen. Sinds de defederalisering van België ligt de bevoegdheid bij de gewesten. In totaal wordt in Vlaanderen op twaalf aandoeningen getest.
De bloedprik wordt afgenomen tussen 72 (liefst) en 96 uur na de geboorte.
Wanneer kinderen met een aangeboren stofwisselingsziekte gevonden worden start men onmiddellijk een behandeling. Zo kan de ontwikkeling van deze kinderen geoptimaliseerd worden en kan men mogelijke handicaps voorkomen of minimaliseren.
Prenatale diagnostiek
Prenataal onderzoek, door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is meestal alleen mogelijk als de DNA-afwijking bekend is. Dus als er in het gezin al eerder een kind met een stofwisselingsziekte geboren is. Deze koppels hebben 1 kans op 4 dat hun volgende kind dezelfde aandoening zal krijgen. Door een prenatale test kan reeds voor de geboorte bepaald worden of een kind al dan niet lijdt aan een stofwisselingsziekte. Zodoende kan onmiddellijk na de geboorte gestart worden met een adequate behandeling.