Meer te weten komen over de ziekten
Wat zijn stofwisselingsziekten?
Stofwisselingsziekten of metabole aandoeningen, zijn erfelijk. Je wordt er dus mee geboren wordt. Er zijn naar schatting 1450 verschillende stofwisselingsziekten, waarvan er in België 800 ziektebeelden zijn. De meeste zijn zeldzaam en sommige zelf ultra-zeldzaam. In België schat men dat er 2000 à 2500 personen zijn met een stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er een enzym in de cellen niet of onvoldoende werkt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.
Wat is stofwisseling?
Ons voedsel bestaat uit verschillende voedingsstoffen: eiwitten, koolhydraten, vetten, vitaminen en mineralen. Het voedsel wordt in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt en voedingsstoffen worden opgenomen in alle lichaamscellen. Dit wordt vertering genoemd. In het maag-darmkanaal zijn enzymen aanwezig, die helpen het voedsel te verteren. Wanneer deze enzymen niet of onvoldoende werken, ontstaat er een stoornis en worden de voedingsstoffen niet opgenomen. Deze verlaten het lichaam weer met de ontlasting. Het stofwisselingsproces begint pas in de cel. De voedingsstoffen worden verder afgebroken en bewerkt, voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en het vrijmaken van energie. Voor de stofwisseling zijn enzymen nodig. Deze enzymen worden in de cel zelf gemaakt. Wanneer een enzym foutief wordt aangemaakt door de cel, worden de stoffen niet verder omgezet of afgebroken. Dan is er sprake van een stofwisselingsziekte.
Enzymen
Enzymen zijn eiwitten die door het lichaam zelf gemaakt worden. Enzymen zijn betrokken bij allerlei processen in de cel. Zij kunnen bepaalde elementen van een stof afknippen of er aanplakken, zodat er een andere stof ontstaat. De verwerking van stoffen verloopt in een aantal stappen. Voor iedere stap in de verwerking is een ander enzym nodig. Er zijn duizenden enzymen in ons lichaam aan het werk. Als zo’n enzym niet goed werkt of ontbreekt, loopt zo’n proces spaak. Er worden teveel schadelijke stoffen geproduceerd, of juist te weinig stoffen die het lichaam hard nodig heeft. De gevolgen zijn voor elk enzymdefect, en dus voor elke stofwisselingsziekte, anders.
Symptomen
Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er is een scala aan mogelijke klachten, zoals een ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand, vermoeidheid, coma en epilepsie.
Met die klachten komt de patiënt bij een (huis)arts. Als de (huis)arts vermoedt dat een stofwisselingsziekte de onderliggende oorzaak van de klachten is, wordt er bloed of urine opgestuurd naar een metabool laboratorium. In zo’n labo wordt onderzoek gedaan naar specifieke stoffen in het bloed, de urine of in het hersenvocht. Het vergt vaak enig puzzelwerk, voordat een arts de diagnose kan stellen.
Het verloop van de ziekten verschilt onderling enorm. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden, indien men zich bijvoorbeeld aan het dieet houdt. Een aantal ziekten heeft zowel milde als ernstige vormen. Ook zijn er stofwisselingsziekten met een grillig verloop.
Daarnaast heeft een heel aantal stofwisselingsziekten een progressief verloop. Dat betekent dat de klachten erger worden en de patiënt achteruitgaat. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken en soms zulke ernstige verschijnselen hebben, dat de patiënt vroegtijdig overlijdt.