Stofwisselingsziekten
Behandeling en zorg
Het is van het grootste belang dat de patiënt van in het begin correct en volledig geïnformeerd wordt door de behandelende arts. Omdat er zoveel soorten stofwisselingsziekten zijn, verschillen de behandelingen onderling ook enorm.
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten, die voorkomen, is een behandeling bekend. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan. Voor een aantal andere ziekten kan met een streng dieet of leefregels beschadiging van de hersenen worden voorkomen. Het belangrijkste is dat u gezonde, evenwichtige en gevarieerde maaltijden op tafel brengt. Via een diëtist(e) krijgt u de juiste begeleiding bij het samenstellen van maaltijden. Voedingsmiddelen voorzien ons van voedingsstoffen. Er zijn 2 groepen:
- Macrovoedingsstoffen: eiwitten, vetten, koolhydraten, vocht en voedingsvezels
- Microvoedingsstoffen: hulpmiddelen zoals vitaminen en mineralen.
Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Deze behandeling is alleen kansrijk als er nog bijna geen verschijnselen van de ziekte zijn.
Bij een groeiend aantal ziekten kan het ontbrekende enzym via een infuus gegeven worden, de enzymvervangingstherapie. In de afgelopen jaren komen er voor stofwisselingsziekten ook steeds meer speciale medicijnen, weesgeneesmiddelen, beschikbaar, omdat het ontwikkelen van medicijnen voor zeldzame ziekten gemakkelijker is geworden.
Een weesgeneesmiddel is een vergund geneesmiddel dat gebruikt wordt voor de diagnose, de preventie of de behandeling van een zeldzame dodelijke of zeer ernstige ziekte.
Om het statuut van “weesgeneesmiddel” te genieten, moet een geneesmiddel voldoen aan de criteria die zijn vermeld in de verordening EG nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 en moet het meer bepaald bestemd zijn voor de diagnose, de preventie of de behandeling van aandoeningen die in de Europese Gemeenschap niet meer dan 5 personen op 10.000 treffen.
