Inleiding
Adenylosuccinase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal
niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden.
Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De ziekte adenylosuccinase deficiëntie werd in 1984 voor het eerst beschreven door
de Belgische artsen Jaeken en Van den Berghe. Vier jaar later werd duidelijk welk
enzymdefect de oorzaak van de ziekte is. Sinds die tijd zijn er over de hele wereld
meer dan 60 patiënten met de ziekte gediagnosticeerd.
Het defecte of ontbrekende enzym
Adenylosuccinase deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in het enzym
adenylosuccinaat lyase. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de opbouw van
purines, onderdelen van het menselijk DNA. Door dit enzymdefect scheiden
patiënten grote hoeveelheden tussenproducten uit in hun urine.
Zeldzaamheid
Adenylosuccinase deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is onbekend
hoe vaak de ziekte precies voorkomt in België, maar op de wereld zijn enkele
tientallen patiënten bekend.
Symptomen
Patiënten met adenylosuccinase deficiëntie hebben vaak vanaf vroege leeftijd last
van epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Deze kan variëren van
matig tot ernstig. Veel patiënten vertonen daarnaast autistisch gedrag, zoals het
vermijden van oogcontact, herhalen van bewegingen, stemmingswisselingen en
zelfverwonding. Ook kunnen patiënten een groeiachterstand hebben en zwakke
spieren.
Er zijn ook patiënten bekend met een wat milder verloop van de ziekte. Zij hebben
slechts een lichte tot matige verstandelijke beperking.
In een enkel geval overlijden kinderen met adenylosuccinase deficiëntie in hun
peuterjaren, met name de patiënten die vanaf jonge leeftijd epileptische aanvallen
hebben. Omdat deze zeldzame ziekte nog niet zo lang bekend is, geldt dat ook voor
de levensverwachting.
Diagnose
Hoewel de symptomen van adenylosuccinase deficiëntie niet zo specifiek zijn,
zouden ze altijd aanleiding moeten geven tot urine onderzoek. De stoffen die daarin
gevonden worden, kunnen al een sterke aanwijzing zijn voor de diagnose. Om de
enzymactiviteit van het adenylosuccinaat lyase enzym te bepalen, kan het nodig zijn
om een stukje huid af te nemen, of een leverbiopt. DNA onderzoek is mogelijk om
het genetische defect te bepalen.
