Inleiding
Lipoproteïnelipase-deficiëntie (LPL-deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam
bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en
organen, en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats met behulp
van enzymen (eiwitten die processen in het lichaam helpen versnellen). Als er iets
mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een stof kan niet meer worden
omgezet of getransporteerd en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt,
noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het defecte enzym
Lipoproteïnelipase (LPL) is een enzym dat vooral voorkomt aan de binnenkant van
bloedvaten in het hart, vetweefsel en spieren. LPL bindt aan vetdeeltjes in het bloed
(triglyceriden) en zorgt ervoor dat er vanuit het vet energie wordt gemaakt. Ook zorgt
LPL ervoor dat de vetdeeltjes worden opgeslagen als vetweefsel en dat de
vetdeeltjes door de levercellen worden opgenomen. Als LPL niet werkt, stijgt de
hoeveelheid triglyceriden in het bloed en in de organen. Mensen met een LPL
deficiëntie hebben vaak veel meer triglyceriden in het bloed dan mensen met goed
werkend LPL.
Zeldzaam
Een LPL-deficiëntie is erg zeldzaam. Het komt bij ongeveer 1-2 op de 1.000.000
personen voor. Er zijn tot nu toe meer dan honderd afwijkingen in het LPL-gen
bekend die kunnen leiden tot LPL-deficiëntie. Bij sommige afwijkingen is er nog een
kleine hoeveelheid LPL aanwezig, maar bij andere afwijkingen is er helemaal geen
LPL.
Symptomen
De meeste patiënten met een LPL-deficiëntie krijgen in hun kinderjaren al klachten,
zoals verminderde groei, buikpijn en krampen (soms veroorzaakt door een acute
alvleesklierontsteking), diarree, een vergroting van de lever en milt en kleine gele
vetbultjes op de huid (eruptieve xanthomen). Vaak komen deze voor op
drukplaatsen, zoals de billen, ellebogen, rug en knieën of op de pezen.
Het grote gevaar voor de patiënten met een LPL-deficiëntie is alvleesklierontsteking.
Deze begint meestel met klachten van buikpijn (die kan uitstralen naar de rug)
samen met misselijkheid en braken. Sommige patiënten krijgen meerdere keren een
alvleesklierontsteking waardoor deze minder kan functioneren en op lange termijn
bijvoorbeeld suikerziekte kan ontstaan.
Symptomen en het beloop van een LPL-deficiëntie variëren echter van patiënt tot
patiënt.
Diagnose
De combinatie van symptomen wordt vaak niet herkend als LPL-deficiëntie. De
diagnose wordt meestal pas gesteld als patiënten alvleesklierontsteking krijgen of als
er bloed geprikt wordt en dit een melkachtige kleur heeft. Als de arts het vermoeden
heeft op een LPL-deficiëntie, wordt de hoeveelheid triglyceriden gemeten in het
bloed. Bij LPL-deficiëntie is deze veel hoger dan normaal. Om daadwerkelijk vast te
stellen dat het om een LPL-deficiëntie gaat, moeten onderzoekers bepalen hoe goed
het enzym LPL werkt. Dit kan in het bloed onderzocht worden. Als deze sterk
verlaagd of afwezig is, heeft de patiënt een LPL-deficiëntie. Ook wordt er vaak nog
gekeken of een afwijking in het DNA gevonden kan worden die het niet werkende
LPL kan verklaren.
