Inleiding
Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De eerste patiënten met dit syndroom zijn in de jaren vijftig beschreven door de
Zweedse artsen Sjögren en Larsson. Hun namen zijn sindsdien verbonden aan de
ziekte. De meeste patiënten zijn gevonden in een bepaald gebied van Zweden, maar
in later jaren werden ook elders in de wereld patiënten gevonden.
Enzymdefect
Het Sjögren-Larsson syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het enzym fatty
aldehyde dehydrogenase.
Zeldzaamheid
Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame aandoening. De ziekte komt in
Zweden meer voor dan elders in de wereld.
Symptomen
Kinderen met het Sjögren-Larsson syndroom worden bijna altijd enkele weken te
vroeg geboren. Het syndroom van Sjögren-Larsson wordt in het begin vooral
gekenmerkt door een huidaandoening met “schubvorming” en schilfering. De huid
jeukt. Daarnaast blijken patiënten later ook een milde tot matige verstandelijke
beperking te hebben en hebben zij last van spasticiteit. De spasticiteit geeft vooral
problemen met het lopen en daarom hebben veel kinderen een rolstoel. De armen
zijn meestal veel minder erg aangedaan. Het spreken en de taalontwikkeling zijn bij
de meeste kinderen ook bemoeilijkt, door een combinatie van beperkte geestelijke
mogelijkheden en spasticiteit in het mond- / keelgebied. De meeste mensen met het
Sjögren-Larsson syndroom hebben geen klachten over de ogen, maar bij onderzoek
door de oogarts worden wel bij alle kinderen afwijkingen van de ogen gevonden. Er
is sprake van fotofobie (lichtschuwheid) waardoor kinderen graag een zonnebril
dragen bijvoorbeeld. Verder zijn er kristalletjes zichtbaar in het netvlies, en wordt het
netvlies in de loop der jaren ook dunner. De symptomen komen allemaal in de eerste
twee levensjaren aan het licht. Op de MRI-scan van de hersenen worden, zeker als
die gecombineerd wordt met een zogenaamde spectroscopie, afwijkingen gezien die
zeer suggestief kunnen zijn voor de diagnose.
Diagnose
De klinische symptomen leiden er vaak toe dat hersenonderzoek wordt gedaan. Dit
geeft een eerste indicatie van de diagnose, maar biochemisch onderzoek
(enzymmeting in bloed of huidcellen) en DNA-onderzoek is nodig om de precieze
diagnose te stellen.
