Inleiding
Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Fructose
Fructose is een koolhydraat die in veel voedingsstoffen voorkomt. Als enkelvoudige
suiker zit het in honing en allerlei groenten en fruit. Het is ook een onderdeel van
samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden) in heel veel
voedingsmiddelen. Ook is het een bestanddeel van verschillende zoetstoffen zoals
onder andere sorbitol. Fructose kan alleen als enkelvoudige suiker de darmwand
passeren. Naast verschillende vormen van malabsorptie van fructose zijn drie
enzymen bekend die betrokken zijn bij de stofwisseling van fructose in het lichaam.
De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren
Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden
fructose in zijn urine wat fructosurie werd genoemd. Fructosurie leidt niet
tot symptomen. Een minder zeldzame, maar veel ernstigere afwijking in de
fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst
beschreven in 1956. In 1970 werd fructose 1,6 bi-fosfatase deficiëntie als aparte
stoornis herkend.
Het defecte enzym
In 1961 werd ontdekt dat fructose intolerantie veroorzaakt wordt door een defect in
het enzym aldolase B, ook wel fructose 1,6 bifosfaat aldolase genoemd.
Zeldzaamheid
Het is onbekend hoe vaak fructose intolerantie precies voorkomt. Naar verwachting
zijn er ook mensen die niet weten dat ze patiënt zijn, omdat zij zichzelf aangeleerd
hebben om voeding waar fructose in zit te vermijden, waardoor ze geen symptomen
hebben.
Symptomen
Patiënten met fructose intolerantie worden gezond geboren. En zolang ze geen
voedsel binnenkrijgen waar fructose in zit, blijven ze ook gezond. Bij baby’s die
borstvoeding krijgen, komen de eerste symptomen dan ook pas aan het licht als het
kind van de borst afgaat en fruithapjes krijgt.
Hoe ernstiger de enzym deficiëntie is hoe ernstiger de reactie op fructose is. Bij
baby’s die flesvoeding krijgen waar fructose in zit, kan die reactie zelfs dodelijk zijn.
De symptomen kunnen sterk verschillen, maar de meest voorkomende symptomen
zijn dat het kind slecht eet, veel moet overgeven en slecht groeit. Ook kan het kind te
lage bloedsuikers hebben en in shock raken. Daarnaast komen soms enkele van de
volgende symptomen voor: een vergrote lever (bolle buik), bleekheid, bloedingen,
trillen, geelzucht, vochtophopingen, versnelde ademhaling, vergrote milt en koorts.
Deze symptomen verdwijnen weer als het kind een voeding krijgt zonder fructose, of
een infuus met glucose. Als op dat moment de juiste diagnose gesteld wordt, kunnen
ouders ervoor zorgen dat hun kindje geen fructose meer binnenkrijgt. Ook zonder
diagnose, krijgen ze vaak snel door op welke voedingsmiddelen hun kind wel goed
reageert en op welke niet. Kinderen die pas op oudere leeftijd voor het eerst aan
fructose worden blootgesteld, ontwikkelen vaak een duidelijke smaak en vermijden
vanzelf het eten waar ze slecht op reageren.
Hoewel patiënten vaak ook prima overleven zonder dat ze weten dat ze fructose
intolerantie hebben, kan dat niet-weten in enkele gevallen toch voor gevaarlijke
situaties leiden, als de patiënt om (andere) gezondheidsredenen een infuus nodig
heeft. Vaak bevatten infuusvloeistoffen hoeveelheden fructose, waardoor
patiënten aan een vergiftiging komen te overlijden.
Diagnose
Omdat fructose intolerantie met zoveel verschillende symptomen gepaard gaat, kan
de diagnose gemakkelijk gemist worden. Er zijn verhalen bekend van medische
studenten die tijdens een college ontdekken dat zij aan deze ziekte lijden, terwijl zij
dachten dat ze gewoon een aparte smaak hadden. Met DNA-diagnostiek kan de
definitieve diagnose gesteld worden.
