Inleiding
Lysine proteine intolerantie (LPI) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal
niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden.
Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen
onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel
verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkprodukten, brood
en andere graanprodukten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een
bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel
eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het
lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het
immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet
allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die
we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die
het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de
aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig
verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel
verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de
voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe
eiwitten van ‘rijgt’.
Transport van aminozuren
Aminozuren die als afbraakproduct in de nieren terecht komen, worden daar normaal
gesproken voor het grootste gedeelte terug getransporteerd naar het bloed. Bij LPI
is het transport van de aminozuren lysine, arginine en ornithine verstoord. Daardoor
kunnen deze aminozuren niet de cellen binnenkomen, waar ze nodig zijn. Ze worden
in grote hoeveelheden uitgescheiden in de urine.
Het defecte of ontbrekende enzym
LPI wordt veroorzaakt door een defect in een transporteiwit in de cellen van de
dunne darm en de nieren. Daardoor kan het lichaam van LPI patiënten het
aminozuur lysine niet goed verwerken.
Zeldzaamheid
LPI is een zeldzame stofwisselingsziekte, die vooral in Finland relatief veel voorkomt.
Daar wordt de ziekte gevonden bij één op de 60.000 nieuwgeboren kinderen. In
Nederland is het voorkomen van de ziekte veel lager, maar precieze cijfers zijn niet
bekend.
Symptomen
Kinderen met LPI hebben meestal geen ziekteverschijnselen zolang ze borstvoeding
krijgen. Wanneer ze overgaan op flesvoeding of vaste voeding, ontstaan problemen
zoals braken en diarree. De patiëntjes hebben vaak huidafwijkingen en weinig
onderhuids vet.
Zonder behandeling groeien deze patiëntjes slecht en hebben ze weinig eetlust. Met
name eiwitrijke voeding staat hen tegen. Vaak zijn hun lever en milt vergroot, hebben
ze botontkalking en groeien hun botten vertraagd. Als deze kinderen geforceerd
worden om eiwitten te eten, kunnen ze stuipen krijgen en uiteindelijk in coma raken
doordat er teveel ammoniak in hun bloed komt (hyperammonemie).
Te lange perioden van hyperammonemie kunnen de verstandelijke ontwikkeling van
het kind in gevaar brengen. In de meeste gevallen wordt dit met behandeling
voorkomen. Wel kunnen patiënten ernstige long- en nierproblemen ontwikkelen.
Diagnose
De diagnose LPI kan gesteld worden na onderzoek van de urine en het bloed. In de
urine van LPI patiënten zitten verhoogde hoeveelheden lysine, arginine en ornithine,
terwijl de concentratie van deze aminozuren in de meeste gevallen in het bloed juist
verlaagd is.
Met DNA onderzoek kan in de meeste gevallen het gendefect worden opgespoord
dat de ziekte veroorzaakt.
