Inleiding
SCHADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het
omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de
opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van
energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen
hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een
bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot
klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Vetzuuroxidatiestoornissen
SCHADD is een zogenoemde ‘vetzuuroxidatiestoornis’, een stoornis in de
verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De
vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden
afgebroken en omgezet in energie. De eerste vetzuuroxidatiestoornissen werden
ontdekt in de jaren ’70 van de vorige eeuw en SCHADD is pas een kleine vijftien jaar
geleden voor het eerst beschreven (in 1991). SCHADD hoort bij dezelfde groep als
het bekendere MCADD en heeft ook grotendeels vergelijkbare symptomen.
Mitochondriën
Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het
laten kloppen van je hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen voorraden
in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan,
kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een
energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof
heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
De energiecentrales worden allereerst gevoed met suikers (koolhydraten) uit het
bloed. Als die opraken, worden de voorraden in de spieren aangesproken. Pas
daarna schakelen de mitochondriën over op de verbranding van vetten. Vetten zijn in
feite de energievoorraad voor noodgevallen. Al die verschillende vormen van
energieproductie worden geregeld door specifieke enzymen.
Vetzuuroxidatie
De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt ‘vetzuuroxidatie’ genoemd
(oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te
kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig: de vetten moeten
allereerst het mitochondrion binnenkomen en daarna moeten ze afgebroken worden.
Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt.
Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig. In de eerste stap is carnitine een
belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd als een soort gids die de vetzuren
nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen. Specifieke enzymen koppelen
de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer als ze op hun plaats zijn.
Het daadwerkelijke afbreken van de vetzuren in het mitochondrion gebeurt ook weer
in verschillende stappen. Omdat niet alle vetten gelijk zijn, zijn er binnen het
mitochondrion verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of
lange vetzuurketens.
Met al deze enzymen kan iets mis zijn (ze ontbreken of werken niet goed). Het
gevolg is een vetzuuroxidatiestoornis. Patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis
kunnen te maken krijgen met ernstige energietekorten, waardoor de hersenen of
andere organen beschadigd kunnen raken. Ook kunnen tussenproducten in de
vetafbraak zich ophopen in het lichaam, bijvoorbeeld als vetdruppeltjes.
Het defecte of ontbrekende enzym
SCHAD staat voor ‘short chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase’.
Dat enzym ontbreekt bij SCHADD patiënten (de laatste D staat voor deficiëntie),
waardoor ze niet in staat zijn om een bepaalde stap in de afbraak van lange keten
vetzuurmoleculen te maken. Deze vetzuurmoleculen kunnen ze daarom niet
afbreken.
Zeldzaamheid
SCHADD is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Wereldwijd zijn er slechts
enkele patiënten bekend.
Symptomen
De symptomen van SCHADD worden ook in andere vetzuuroxidatiestoornissen
gezien. Kinderen krijgen na een periode van lange tijd niet of weinig eten een
‘ontsporing’. Daarbij daalt het suikergehalte in hun bloed sterk, waardoor ze slaperig
worden en in coma kunnen raken.
Hun organen en hersenen kunnen door de ziekte aangetast zijn.
Diagnose
SCHAD deficiëntie heeft veel overeenkomsten met LCHAD deficiëntie. Door de
enzymactiviteit te meten van beide enzymen, kan het onderscheid gemaakt worden.
Dat gebeurt in laboratoriumonderzoek, waarvoor een stukje huid of spier nodig is.
