Inleiding
Tyrosine hydroxylase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet in een
andere stof. De eerste stof hoopt zich op en de tweede is onvoldoende aanwezig. Als
dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De eerste patiënten met tyrosine hydroxylase deficiëntie werden ontdekt in de jaren
negentig van de vorige eeuw. Vrij snel daarna werd de genetische achtergrond (de
erfelijke aanleg) van de ziekte ontrafeld.
Zeldzaamheid
Tyrosine hydroxylase deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn enkele
patiënten in België gediagnosticeerd, maar het is onbekend hoe vaak de ziekte
precies voorkomt.
Het defecte of ontbrekende enzym
Het enzym tyrosine hydroxylase is betrokken bij de omzetting van tyrosine naar
dopamine, een belangrijke stof voor de signaaloverdracht (neurotransmitter) in de
hersenen. Doordat bij patiënten met tyrosine hydroxylase deficiëntie het enzym
tyrosine hydroxylase niet of niet goed werkt wordt onvoldoende dopamine gevormd
en ontstaan problemen in het zenuwstelsel.
Symptomen
Op basis van de neurologische symptomen kunnen 2 groepen patiënten (groep A en
B) worden onderscheiden. Bij groep A patiënten ontstaan de symptomen meestal in
het eerste levensjaar, waarbij met name onwillekeurige bewegingen, weinig bewegen
en verkrampte spieren op de voorgrond staan. Bij groep B patiënten ontstaan de
symptomen al in de eerste levensmaanden, waarbij weinig bewegen, slappe spieren,
tremoren, uitgebreide onwillekeurige bewegingen en krampachtige oogbewegingen
optreden. Daarnaast komt in groep B een verstandelijke beperking voor en kunnen
klachten bestaan van kwijlen, zweten en instabiele lichaamstemperatuur.
Diagnose
De diagnose tyrosine hydroxylase deficiëntie wordt gesteld door het meten van de
concentratie afbraakproducten van neurotransmitters (waaronder dopamine). Dit
wordt gemeten in ruggenmergvocht en om dit te verkrijgen is een ruggenprik nodig.
Daarnaast worden ook metingen verricht in urine. Het is niet mogelijk om de activiteit
van het enzym tyrosine hydroxylase te meten in gemakkelijk bereikbare weefsels,
zoals bloed of huidcellen.
