Inleiding
De ziekte van Wilson is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het
omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw
van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De
stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er
iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer
worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te
weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot milde of meer
ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De klachten zijn voor het eerst beschreven door Samuel Alexander Kinnier Wilson. Het is een
van de eerste stofwisselingsziekten waar een effectieve behandeling voor bestond.
Het defecte of ontbrekende enzym
Bij de ziekte van Wilson is er een afwijking in het ATP7B gen. ATP7B is een enzym dat
belangrijk is bij het vervoeren van koper uit de cellen en door het lichaam. Dit gebeurt met
name in de lever. Het enzym heeft twee belangrijke functies:
1.
Het bevordert de uitscheiding van koper via de gal naar de darm om uit te
worden gescheiden met de ontlasting.
2.
Het helpt om koper te binden aan een ander molecuul: ceruloplasmine.
Ceruloplasmine kan vervolgens het koper door het lichaam vervoeren. Door opname
in de nieren kan koper ook uit het lichaam via urine verwijderd worden.
Doordat het enzym ATP7B niet goed functioneert bij de ziekte van Wilson, is het voor het
lichaam niet goed mogelijk om koper kwijt te raken. Hierdoor hoopt het op in de levercellen.
Als de capaciteit van de lever echter wordt overschreden, komt het koper in het bloed
terecht en kan het zich verplaatsen naar andere organen. Hier kan het zich vervolgens ook
ophopen en schade veroorzaken. Dit gebeurt dan meestal in de hersenen, ogen en nieren.
Zeldzaamheid
Ongeveer 1 op de 30.000 personen heeft de ziekte van Wilson.
Symptomen
Koper kan zich in verschillende organen ophopen en op deze manier ook voor veel
verschillende klachten zorgen:
1.
Als de koperophoping in de lever zit, kunnen de patiënten klachten ervaren
zoals geelzucht, vermoeidheid en een verminderde eetlust.
2.
Als de ophopingen in de hersenen zitten, kunnen er bewegingsproblemen
ontstaan, zoals trillen, een slechte coördinatie, slikproblemen en verkrampt
schrijven.
3.
Daarnaast kunnen door ophopingen in de hersenen ook
gedragsveranderingen ontstaan, zoals depressies, agressief of impulsief gedrag en
een slecht geheugen. In de ogen is een zogenaamde Kayser-Fleischer ring te zien. Dit
is groenbruine koperstapeling aan de buitenrand van de iris. Deze ring zorgt zelf niet
voor klachten.
De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig, maar de meeste patiënten krijgen pas klachten
tussen het 10e en 30elevensjaar. Patiënten met mildere vormen kunnen ook op latere
leeftijd klachten en patiënten met ernstigere vormen kunnen door de koperophopingen ook
vanaf de leeftijd van drie jaar al klachten krijgen. Klachten als gevolg van leverschade
ontstaan vaak op jongere leeftijd dan klachten door ophopingen in de hersenen.
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van bloed- en urineonderzoek. Patiënten
hebben namelijk in het bloed een lage hoeveelheid ceruloplasmine. Dit is het molecuul dat
koper kan binden om zo te verplaatsen in het lichaam. In de urine is meer koper te vinden
dan normaal. Dit komt doordat koper vrijkomt in het bloed als de capaciteit van de lever
wordt overschreden. Voor de meting van koper in de urine moet 24 uur de urine worden
gespaard.
Slechts een deel van de kinderen met de ziekte van Wilson heeft Kayser-Fleischer ringen in
de iris. Een meerderheid van de volwassen patiënten hebben deze ringen wel. Dit geldt in
het bijzonder als zij klachten ervaren als gevolg van ophopingen in de hersenen. Een oogarts
kan deze ringen goed vaststellen.
Soms is de diagnose na al deze bepalingen nog niet duidelijk. Soms kan de diagnose dan
bevestigd worden door DNA-onderzoek of met behulp van een leverbiopt. Bij een biopsie
wordt een stukje lever weggehaald (een biopt). In het leverbiopt is bij patiënten een veel
grotere hoeveelheid koper te vinden dan normaal.
