Inleiding
Een defect in het creatine transport (creatine transporter deficiëntie) is een zeldzame,
erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken
van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals
spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt
plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is
met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer
worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te
weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer
ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Creatine metabolisme
Creatine is een belangrijke hulpstof bij de energiestofwisseling. Het wordt gebruikt in
de mitochondriën, de ‘energiefabriekjes’ die in elke lichaamscel zitten. Ongeveer de
helft van de benodigde creatine krijgen we binnen via de voeding, de andere helft
maakt het lichaam zelf uit andere grondstoffen.
Bij het produceren van creatine zijn twee verschillende enzymen betrokken. Creatine
wordt door het bloed naar de cellen van het lichaam getransporteerd. Via een
speciaal transporteiwit, wordt het vervolgens de cel binnengeloodst om daar gebruikt
te worden.
Sinds het jaar 2000 is bekend dat defecten in dit mechanisme van productie en
transport van creatine de oorzaak zijn van ziekten met ontwikkelingsachterstand als
belangrijkste ziekteverschijnsel.
Het defecte of ontbrekende enzym
Bij patiënten met creatine transporter deficiëntie werkt de productie van creatine
goed, maar is het transporteiwit dat de stof de cel in moet brengen, defect. Daardoor
komt het creatine niet in de cellen terecht. Er is met name een tekort van creatine in
de hersenen.
Zeldzaamheid
Creatine transporter deficiëntie is een zeer zeldzame ziekte, die rond 2005
beschreven is . Er zijn ca 30 patiënten gevonden in België, maar het is nog niet
duidelijk hoe vaak de ziekte precies voorkomt.
Symptomen
Stoornissen in de creatine stofwisseling worden gekenmerkt door
ontwikkelingsachterstand met met name ernstige spraaktaalachterstand. Verder kan
epilepsie voorkomen en hebben veel patienten bepaalde gedragskenmerken (druk,
weinig concentratie, autistische kenmerken).
Diagnose
Een duidelijk kenmerk van alle stoornissen in het creatine metabolisme is dat de
patiënten vrijwel geen creatine in hun hersenen hebben. Dit is aan te tonen met een
scan van de hersenen waarbij dan ook een extra spectrum gemaakt moet worden
(een zogenaamde Magnetische Resonantie Spectroscopie) . Doorgaans wordt de
ziekte opgespoord middels laboratoriumonderzoek, waarbij creatine en de voorloper
van creatine in urine kan worden bepaald door metabole laboratoria. Om de
definitieve diagnose te stellen kan DNA onderzoek en /of enzymonderzoek in
huidcellen gedaan worden. Inmiddels wordt de diagnose nu steeds vaker door DNA
diagnostiek opgespoord, onder andere door de zeer in opkomst zijnde techniek –
whole exoom sequencing.
