Introduction
Une déficience de transport de la créatine (creatine transporter deficiency) est une
maladie métabolique héréditaire rare. Le « métabolisme » désigne la conversion et le
traitement des substances dans notre corps. Cela est nécessaire à la construction
des tissus, tels que les muscles, les os et les organes, et à la libération de l’énergie.
Le métabolisme a lieu dans toutes les cellules de notre corps, où les enzymes font
leur travail. Si une enzyme ne fonctionne pas correctement, le métabolisme est
perturbé. Une substance particulière ne peut plus être convertie et s’accumule dans
la cellule, tandis que la substance éventuellement importante est trop peu ou parfois
pas du tout fabriquée. Cette situation peut donner lieu à des plaintes plus ou moins
graves. Nous appelons cela une maladie métabolique.
Métabolisme de la créatine
La créatine est une aide importante dans le métabolisme énergétique. Elle est
utilisée dans les mitochondries, les « usines à énergie » de chaque cellule du corps.
Environ la moitié de la créatine dont nous avons besoin est absorbée par
l’alimentation, l’autre moitié est fabriquée par le corps lui-même à partir d’autres
matières premières.
Deux enzymes différentes sont impliquées dans la production de la créatine. La
créatine est transportée par le sang vers les cellules de l’organisme. Grâce à une
protéine de transport spéciale, elle est ensuite conduite dans la cellule pour y être
utilisé.
Depuis 2000, on sait que les défauts de ce mécanisme de production et de transport
de la créatine sont à l’origine de maladies dont le principal symptôme est un retard
de développement.
L’enzyme défectueuse ou manquante
Chez les patients atteints de déficience en transporteurs de créatine, la production
de créatine fonctionne bien, mais la protéine de transport que la substance doit
apporter dans la cellule est défectueuse. Par conséquent, la créatine n’entre pas
dans les cellules. La conséquence la plus fréquente est une pénurie de créatine dans
le cerveau.
Rareté
La déficience en transporteurs de créatine est une maladie très rare, décrite vers
2005. Environ 30 patients ont été trouvés en Belgique, mais on ne sait pas encore
exactement à quelle fréquence la maladie se manifeste.
Symptômes
Les perturbations du métabolisme de la créatine sont caractérisées par des retards
de développement, en particulier des troubles graves de la parole. En outre, des
crises d’épilepsie peuvent se produire et de nombreux patients présentent des
caractéristiques comportementales bien particulières (pression, faible concentration,
caractéristiques autistiques).
Diagnostic
Une caractéristique évidente de tous les troubles métaboliques de la créatine est que
les patients n’ont pratiquement pas de créatine dans leur cerveau. Cela peut être
démontré par un scan du cerveau, dans lequel un spectre supplémentaire doit être
créé (une soi-disant spectroscopie de résonance magnétique). En général, la
maladie est détectée au moyen d’une recherche en laboratoire, dans laquelle la
créatine et le précurseur de la créatine dans l’urine peuvent être déterminés par les
laboratoires métaboliques. La recherche sur l’ADN et/ou la recherche sur les
enzymes dans les cellules de la peau peut être utilisées pour établir le diagnostic
final. Entre-temps, de plus en plus de diagnostics ADN sont utilisés pour détecter le
diagnostic, entre autres par la technique très émergente – le séquençage de l’exome
entier.
