Inleiding
Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke
stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen
in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren
botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in
alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een
enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden
omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een
stofwisselingsziekte.
Fructose
Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.
Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam
bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen
en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte.
Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam
bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen
en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het defecte enzym
Zoals de naam van de ziekte al zegt, gaat het hier om een defect in het enzym
fructose 1,6 diphosphatase. Dit is een enzym dat een rol heeft in de vorming van
glucose uit verschillende grondstoffen. Het enzym is normaal gesproken
voornamelijk actief in de lever, de nieren en de darm. Bij patiënten met fructose 1,6
diphosphatase deficiëntie is er weinig tot geen activiteit van dit enzym.
Zeldzaamheid
Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame ziekte die voorkomt bij
ongeveer 1 op de 350.000 nieuwgeboren kinderen in België.
Symptomen
Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt de eerste symptomen als ze enkele dagen
oud zijn, de rest tijdens hun eerste levensjaar. Vaak begint het met hyperventilatie en
slaperigheid. Het kind is zo suf dat het uiteindelijk in coma kan raken. Deze coma
kan fataal zijn, met name bij het eerste kind in het gezin. Als er al eerder een broertje
of zusje is overleden, zijn ouders en artsen vaak alerter, waardoor ze het kind op tijd
de juiste behandeling kunnen geven. Een infuus van glucose doet de symptomen
verdwijnen.
Ook later kan het kind aanvallen van sufheid, lage bloedsuikers en coma krijgen.
Vaak gebeurt dat na een periode waarin het kind langere tijd niets heeft gegeten
(bijvoorbeeld door ziekte of door spanningen). De behandeling bestaat er dan ook
voornamelijk uit om dat niet-eten te voorkomen.
De kinderen kunnen een vergrote lever hebben. Als ze behandeld worden, is hun
verstandelijke ontwikkeling over het algemeen normaal en groeien ze zoals dat hoort.
Na de puberteit hebben patiënten zelden klachten.
Diagnose
De symptomen van fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie komen ook voor bij
verschillende andere stofwisselingsziekten. De diagnose kan definitief gesteld
worden met behulp van laboratoriumonderzoek. In de urine komen afwijkende stoffen
voor. De enzymactiviteit van fructose 1,6 diphosphatase kan in bloed gemeten
worden.
