Inleiding
Klassieke galactosemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal
niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden.
Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Melksuikers
Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde
mensen tijdens de vertering afgebroken tot glucose en galactose (twee andere
suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose
moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen,
met behulp van enzymen. Bij galactosemie treedt de tweede stap in de afbraak
van galactose niet op. Daarom blijft te veel van de stoffen galactose en galactose-1
fosfaat in het bloed aanwezig. Het gevolg is dat een kind met galactosemie geen
lactose kan verdragen.
Klassieke galactosemie en Duarte galactosemie
Patiënten met klassieke galactosemie kunnen vrijwel geen galactose afbreken. Zij
worden ziek als ze als zuigeling galactose binnenkrijgen en hebben vaak klachten. Er
bestaat een “variant” van galactosemie: Duarte galactosemie. Bij
Duarte galactosemie is er een verminderde, maar nog steeds voldoende, afbraak
van galactose. Deze mensen hebben geen ziekte en daarom ook geen symptomen
van galactosemie.
Het defecte enzym bij galactosemie
Klassieke galactosemie wordt veroorzaakt door een defect in het enzym galactose-1
fosfaat uridyltransferase. Daardoor kunnen patiënten geen galactose afbreken.
Zeldzaamheid
Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarvan het voorkomen niet
gekend is. Men schat dat er in België een 10 à 20-tal personen voorkomen.
Symptomen
Patiënten met galactosemie worden ernstig ziek van galactose uit melk en
melkproducten. Vaak ontstaan de eerste verschijnselen van de ziekte dan ook
binnen enkele dagen na de geboorte, na het drinken van (moeder)melk. De eerste
tekenen zijn dat een baby slap en suf is en geel ziet. Ook voedingsproblemen, lage
bloedsuiker en bloedvergiftiging (sepsis). Dit komt ook bij minder ernstige
aandoeningen voor, maar galactosemiepatiëntjes worden daarna in hoog tempo
levensbedreigend ziek doordat de lever en de nieren niet meer werken. Zonder
behandeling kunnen patiëntjes uiteindelijk overlijden. Ook als dat niet gebeurt,
kunnen patiëntjes die niet behandeld worden binnen enkele weken staar
ontwikkelen. Daarom krijgen baby’s waarvan men vermoedt dat ze galactosemie
hebben uit voorzorg een galactosevrije zuigelingenvoeding zoals sojamelk. Na het
starten van de behandeling (dieet) verdwijnen deze klachten meestal snel.
Behandelde patiënten hebben een normale levensverwachting.
Ondanks het strenge dieet kunnen zich bij patiënten met galactosemie complicaties
voordoen.
Bij een deel van de patiënten is er sprake van een vertraagde mentale ontwikkeling,
de helft van de patiënten bezoekt op de basisschool het speciaal onderwijs.
Soms zijn er problemen met de spraak- en taalontwikkeling. Als zich dit voordoet,
wordt de patiënt verwezen naar de logopedist voor beoordeling en/of begeleiding.
Hierdoor kunnen de klachten verbeteren, maar deze zullen meestal niet helemaal
verdwijnen.
Bij meisjes met galactosemie kan de puberteit laat komen of zelfs helemaal uitblijven.
Als de puberteit uitblijft, kan deze door toediening van hormonen op gang worden
gebracht. Ook is er bij meisjes vaak sprake van een verminderde vruchtbaarheid.
Een deel van de vrouwen wordt wel spontaan zwanger.
De botmassa van patiënten met galactosemie kan verminderd zijn. Tot op de
jongvolwassen leeftijd zien we hiervan geen echte problemen, maar het is onduidelijk
wat dit op oudere leeftijd zal betekenen. Om de botmassa te verbeteren worden door
de kinderarts of internist adviezen gegeven.
Als er in de eerste levensweken sprake is van staar (cataract) verdwijnt dit vaak na
het starten van het dieet. Er kan soms een restje staar overblijven, maar dit geeft
geen problemen van het gezichtsvermogen. Op oudere leeftijd kunnen soms
problemen op het gebied van beweging (en de aansturing hiervan) ontstaan, zoals
trillingen of niet vloeiende bewegingen.
Diagnose
Galactosemie wordt vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan door
middel van bloed- en urineonderzoek en genetisch onderzoek bevestigd worden.
Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de ‘hielprik’) uitgebreid. Het bloed van de
pasgeborenen wordt nu ook onderzocht op galactosemie. Dat kan betekenen dat de
diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont.
Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door
ontregelingen wordt voorkomen.
