Introduction
La galactosémie classique est une maladie métabolique rare et héréditaire. Le
« métabolisme » désigne la conversion et le traitement des substances dans notre
corps. Il est nécessaire pour la constitution des tissus, tels que les muscles, les os et
les organes, et pour la libération de l’énergie. Le métabolisme a lieu dans toutes les
cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Si une enzyme présente un
problème, le métabolisme est perturbé. Une certaine substance ne peut plus être
convertie et s’accumule dans la cellule, tandis que le produit éventuellement
important n’est pas assez formé ou parfois pas du tout. Cette situation peut donner
lieu à des plaintes plus ou moins graves. Nous appelons cela une maladie
métabolique.
Lactose
Le lactose, un type de sucre que l’on trouve par exemple dans les produits laitiers,
est décomposé chez les personnes en bonne santé en glucose et en galactose
(deux autres types de sucre) au cours de la digestion. Le glucose fournit l’énergie
dont le corps a besoin. Le galactose doit être décomposé en glucose. Cela se fait en
plusieurs étapes, avec l’aide d’enzymes. Dans la galactosémie, la deuxième étape
de la dégradation du galactose ne se produit pas. Par conséquent, une trop grande
partie des substances galactose et galactose-1-phosphate reste dans le sang. Il en
résulte qu’un enfant atteint de galactosémie ne peut pas tolérer le lactose.
Galactosémie classique et galactosémie de Duarte
Les patients atteints de galactosémie classique peuvent difficilement décomposer le
galactose. Ils tombent malades lorsqu’ils ingèrent du galactose lorsqu’ils sont bébés
et ont souvent des plaintes. Il existe une « variante » de la galactosémie : la
galactosémie de Duarte. Dans la galactosémie de Duarte, la dégradation du
galactose est réduite, mais reste suffisante. Ces personnes n’ont aucune maladie et
donc aucun symptôme de galactosémie.
L’enzyme défectueuse dans la galactosémie
La galactosémie classique est causée par un défaut de l’enzyme galactose-1
phosphate uridyltransférase. Par conséquent, les patients ne peuvent pas
décomposer le galactose.
Rareté
La galactosémie est une maladie métabolique rare, dont l’apparition est inconnue.
On estime qu’en Belgique, environ 10 à 20 personnes sont concernées.
Symptômes
Les patients atteints de galactosémie deviennent gravement malades à cause de la
présence de galactose dans le lait et les produits laitiers. Souvent, les premiers
symptômes de la maladie apparaissent quelques jours après la naissance, après
avoir bu du lait (maternel). Les premiers signes sont qu’un bébé est faible et
somnolent et a le teint jaune. Il y a aussi des problèmes d’alimentation,
d’hypoglycémie et d’empoisonnement du sang (septicémie). Cela se produit
également dans le cas d’affections moins graves, mais les patients atteints de
galactosémie voient alors leur vie menacée rapidement car le foie et les reins ne
fonctionnent plus. Sans traitement, les patients peuvent finir par mourir. Même si cela
n’arrive pas, les patients qui ne sont pas traités peuvent développer des cataractes
en quelques semaines. Par conséquent, les bébés suspectés d’avoir une
galactosémie reçoivent par précaution une préparation pour nourrissons sans
galactose, comme le lait de soja. Après le début du traitement (régime alimentaire),
ces symptômes disparaissent généralement rapidement.
Les patients traités ont une espérance de vie normale.
Malgré le régime alimentaire strict, des complications peuvent survenir chez les
patients atteints de galactosémie.
Une partie des patients présentent un retard de développement mental, la moitié des
patients suivent un enseignement spécial à l’école primaire.
Il y a parfois des problèmes de développement de la parole et du langage. Si cela se
produit, le patient est adressé à l’orthophoniste pour évaluation et/ou conseils. Cela
peut améliorer les symptômes, mais ils ne disparaissent généralement pas
complètement.
Chez les filles atteintes de galactosémie, la puberté peut être tardive ou même
absente. Si la puberté ne se produit pas, elle peut être induite par l’administration
d’hormones. Les filles ont aussi souvent une fertilité réduite. Certaines femmes
tombent enceintes spontanément.
La masse osseuse des patients atteints de galactosémie peut être réduite. Jusqu’au
début de l’âge adulte, il n’y a pas de réel problème à ce sujet, mais on ne sait pas ce
que cela signifiera plus tard. Pour améliorer la masse osseuse, le pédiatre ou
l’interniste donnera des conseils.
S’il y a une cataracte dans les premières semaines de la vie, elle disparaît souvent
après avoir commencé le régime. Parfois, il reste un peu de cataracte, mais cela ne
cause pas de problèmes de vision. À un âge plus avancé, des problèmes de
mouvement (et de contrôle) peuvent survenir, tels que des tremblements ou des
mouvements non fluides.
Diagnostic
La galactosémie est suspectée sur la base des symptômes. Le diagnostic peut être
confirmé par des analyses de sang et d’urine et par des tests génétiques.
