Inleiding
UDP galactose-4-epimerase (GALE) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke
stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen
in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren
botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisselingvindt plaats in
alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een
enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden
omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een
stofwisselingsziekte.
Melksuikers
Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde
mensen tijdens de vertering afgebroken tot glucose en galactose (twee andere
suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose
moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen,
met behulp van enzymen. Bij GALE deficiëntie treedt de derde stap in de afbraak
van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig.
Patiënten met UDP galactose-4-epimerase hebben symptomen die uiteenlopen van
bijna geen tot vergelijkbaar met de symptomen van klassieke galactosemie.
Het defecte enzym
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in
het enzym uridine difosfaat-galactose-4-epimerase. Door dat defect kunnen
patiënten minder goed galactose afbreken.
Zeldzaamheid
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is
niet bekend hoe vaak de ziekte in België precies voorkomt.
Symptomen
Veel mensen met een defect in het enzym UDP galactose-4-epimerase, zijn
symptoomvrij. Er zijn echter patiënten bekend met symptomen die sterk lijken op de
verschijnselen van klassieke galactosemie.
Bij deze ernstig aangedane patiënten ontstaan de eerste verschijnselen van de
ziekte binnen enkele dagen of weken na de geboorte. De eerste tekenen zijn dat een
baby slap en suf is en geel ziet, slecht voedsel verdraagt en diarree heeft. Dit komt
ook bij minder ernstige aandoeningen voor, maar patiëntjes met galactosemie of een
ernstige vorm van UDP galactose-4-epimerase worden daarna in hoog tempo
levensbedreigend ziek door dat de lever en de nieren niet meer werken. Zonder
behandeling kunnen patiëntjes uiteindelijk overlijden. Ook als dat niet gebeurt,
kunnen patiëntjes die niet behandeld worden, binnen enkele weken staar
ontwikkelen. Daarom krijgen baby’s waarvan men vermoedt dat ze galactosemie
hebben, uit voorzorg slechts sojamelk.
Diagnose
Als een patiëntje vanwege de klinische symptomen wordt verdacht
van galactosemie, kan uit laboratoriumonderzoek blijken dat het in werkelijkheid om
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie gaat. In het buitenland worden de mildere
gevallen vaak gevonden bij screeningsprogramma’s van pasgeborenen.
Vanaf 2007 wordt ook in België gescreend op galactosemie door middel van de
hielprik. Het is mogelijk dat bij die screening ook patiënten met UDP galactose-4
epimerase deficiëntie worden gevonden.
