Introduction
Le déficit en UDP galactose-4-épimérase (GALE) est une maladie métabolique rare
et héréditaire. Le métabolisme fait référence à la conversion et au traitement des
substances dans notre corps. Il est nécessaire à la construction des tissus, tels que
les muscles, les os et les organes, et à la libération d’énergie. Le métabolisme a lieu
dans toutes les cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Si une
enzyme est défectueuse, le métabolisme est perturbé. Une certaine substance ne
peut plus être transformée et s’accumule dans la cellule. Si cela entraîne des
plaintes, on parle de maladie métabolique.
Sucres de lait
Le lactose, un type de sucre présent par exemple dans les produits laitiers, est
décomposé chez les personnes en bonne santé en glucose et galactose (deux
autres types de sucre) au cours de la digestion. Le glucose fournit l’énergie dont le
corps a besoin. Le galactose doit encore être décomposé en glucose. Cela se fait en
plusieurs étapes, avec l’aide d’enzymes. Dans le cas d’un déficit en GALE, la
troisième étape de la dégradation du galactose n’a pas lieu. Par conséquent, une
trop grande quantité de galactose reste dans le sang. Les patients atteints d’UDP
galactose-4-épimérase présentent des symptômes allant de presque rien à des
symptômes similaires à ceux de la galactosémie classique.
L’enzyme défectueuse
Le déficit en UDP galactose-4-épimérase est dû à un défaut de l’enzyme uridine
diphosphate galactose-4-épimérase. Ce défaut réduit la capacité des patients à
décomposer le galactose.
Rareté
Le déficit en UDP galactose-4-épimérase est une maladie métabolique rare. On ne
sait pas exactement quelle est la fréquence de la maladie en Belgique.
Symptômes
De nombreuses personnes présentant un défaut de l’enzyme UDP galactose-4
épimérase ne présentent aucun symptôme. Cependant, certains patients présentent
des symptômes qui ressemblent beaucoup à ceux de la galactosémie classique.
Chez ces patients gravement atteints, les premiers symptômes de la maladie
apparaissent quelques jours ou semaines après la naissance. Les premiers signes
sont que le bébé est mou et somnolent, qu’il a le teint jaune, qu’il tolère mal la
nourriture et qu’il a la diarrhée. Cela se produit également dans le cas d’affections
moins graves, mais les patients atteints de galactosémie ou d’une forme grave
d’UDP galactose-4-épimérase voient rapidement leur vie menacée, car le foie et les
reins cessent de fonctionner. Sans traitement, les patients peuvent finir par mourir.
Même si cela ne se produit pas, les patients qui ne sont pas traités peuvent
développer des cataractes en quelques semaines. Par conséquent, les bébés chez
qui l’on soupçonne une galactosémie ne reçoivent du lait de soja que par précaution.
Diagnostic
Si un petit patient est suspecté d’être atteint de galactosémie en raison de ses
symptômes cliniques, les tests de laboratoire peuvent révéler qu’il s’agit en fait d’un
déficit en UDP galactose-4-épimérase. Hors de nos frontières, les cas les plus
bénins sont souvent découverts dans le cadre de programmes de dépistage des
nouveau-nés. En Belgique, les nouveau-nés sont dépistés pour la galactosémie au
moyen du test de Guthrie. Il est possible que des patients présentant un déficit en
UDP galactose-4-épimérase soient également découverts lors de ce dépistage.
