Inleiding
Een afwijkingen in dit PEX gen leidt tot een Zellweger spectrum
aandoening/Peroxisomale Biogenese Defect. Deze ziekten worden veroorzaakt door
een van de, op dit moment 12 bekende, verschillende PEX genen. Naast een
biochemische diagnose of een diagnose gesteld aan de hand van DNA diagnostiek,
kijkt de arts naar de (ernst van de) symptomen om te bepalen welke vorm de patiënt
heeft (Zellweger syndroom, neonatale adrenoleukodystrofie, infantiele Refsum). De
ziektebeschrijving voor deze aandoeningen vindt u bij “Zellweger spectrum
aandoeningen/Peroxisomale Biogenese Defecten”
