Introduction
Une anomalie dans ce gène PEX entraîne un trouble du spectre de Zellweger/défaut de
biogenèse peroxysomale. Ces maladies sont causées par l’un des 12 gènes PEX différents
actuellement connus. En plus du diagnostic biochimique ou du diagnostic par l’ADN, le
médecin examine la gravité des symptômes pour déterminer de quelle forme le patient est
atteint (syndrome de Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale, Refsum infantile).
