Stofwisselingsziekten
Alles over erfelijkheid
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. De meeste stofwisselingsziekten zijn ‘autosomaal recessief’.
Autosomaal recessief
Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Recessief betekent dat er twee afwijkende genen nodig zijn om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd. De ouders zijn zelf niet ziek en weten vaak ook niet dat ze drager zijn. Bij elke zwangerschap hebben deze ouders 25% kans op een kind met een stofwisselingsziekte, wat dus vaak pas blijkt wanneer er een ziek kind wordt geboren. Ook hebben ze 50% kans op een kind dat niet ziek is, maar wel drager. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.
Autosomaal dominant
Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast zorgt één afwijkend gen al voor de ziekte (dominant), in dit geval compenseert het normale gen onvoldoende. Bij een kind met een autosomaal dominante ziekte heeft van één van zijn ouders een afwijkend dominant gen. Die ouder heeft de ziekte zelf ook. Iemand met een autosomaal dominante ziekte heeft 50% kans op een kind met dezelfde aandoening.
X-gebonden recessief
Stofwisselingsziekten kunnen ook ‘geslachtsgebonden recessief’ overerven. Geslachtsgebonden betekent dat het afwijkende gen op een geslachtschromosoom ligt, vrijwel altijd op het X-chromosoom. Deze ziekten komen vrijwel alleen bij jongens en mannen voor, omdat zij maar één X-chromosoom hebben. Als hun moeder op één van haar X-chromosomen een afwijkend gen heeft, is zij meestal zelf niet ziek, want op haar andere X-chromosoom heeft ze nog het normale gen. Haar zonen hebben 50% kans om de ziekte te erven. Haar dochters zijn gezond, maar hebben 50% kans dat ze drager zijn van het afwijkende gen. Zij kunnen de ziekte ook weer aan hun zonen doorgeven. Ook hier is het vaak onbekend dat vrouwen drager zijn, totdat er een zoon met een stofwisselingsziekte wordt geboren.
De-novo-mutatie
Wanneer patiënten de ziekte krijgen door een nieuwe mutatie in het gen is de mutatie in de patiënt zelf ontstaan, en dus niet overgeërfd van de ouders.
