Maladies métaboliques
Tout sur l'hérédité
Les maladies métaboliques sont des maladies héréditaires. La majorité des maladies métaboliques sont autosomiques récessives.
Autosomique récessif
Autosomique récessif signifie que le gène anormal est situé sur l’un des 22 chromosomes communs. Les garçons comme les filles peuvent être malades. Récessif signifie qu’il faut deux gènes anormaux pour être atteint de la maladie. Un enfant atteint d’une maladie métabolique a hérité d’un gène anormal de ses deux parents. Les parents eux-mêmes ne sont pas malades et ignorent souvent qu’ils sont porteurs. À chaque grossesse, ces parents ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint d’une maladie métabolique, qui n’apparaît donc souvent qu’à la naissance. Ils ont également 50% de chances d’avoir un enfant qui n’est pas malade, mais qui est porteur. Les enfants ne peuvent transmettre la maladie que si leur partenaire présente également la même anomalie sur son ADN.
Dominant autosomique
Autosomique signifie que le gène anormal est situé sur l’un des 22 chromosomes communs. Les garçons comme les filles peuvent être malades. En outre, un seul gène (dominant) anormal est déjà à l’origine de la maladie. Dans ce cas, le gène normal ne compense pas suffisamment. Chez un enfant atteint d’une maladie autosomique dominante, l’un des parents est porteur d’un gène dominant anormal. Ce parent est également atteint de la maladie. Une personne atteinte d’une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d’avoir un enfant atteint de la même maladie.
Récessif lié au chromosome X
Les maladies métaboliques peuvent également être transmises de manière récessive liée au sexe. Ce terme signifie que le gène anormal est situé sur un chromosome sexuel, presque toujours sur le chromosome X. Ces maladies surviennent presque exclusivement chez les garçons et les hommes, car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Si leur mère possède un gène anormal sur l’un de ses chromosomes X, elle n’est généralement pas malade elle-même, car son autre chromosome X contient toujours le gène normal. Ses fils ont une chance sur deux d’hériter de la maladie. Ses filles sont en bonne santé, mais ont une chance sur deux d’être porteuses du gène anormal. Elles peuvent également transmettre la maladie à leurs fils. Là encore, on ignore souvent que les femmes sont porteuses jusqu’à ce qu’un fils naisse avec une maladie métabolique.
Néomutation
Lorsque les patients contractent la maladie en raison d’une nouvelle mutation du gène, la mutation provient du patient lui-même et n’a donc pas été héritée de ses parents.
