Stoffwechselerkrankungen
Alles über Vererbung
Stoffwechselerkrankungen sind Erbkrankheiten. Die meisten Stoffwechselerkrankungen sind „autosomal-rezessiv“.
Autosomal-rezessive
Autosomal bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem der 22 normalen Chromosomen befindet. Sowohl Jungen als auch Mädchen können krank werden. Rezessiv bedeutet, dass für die Entstehung der Krankheit zwei abnorme Gene erforderlich sind. Ein Kind mit einer Stoffwechselstörung hat von beiden Eltern ein abnormales Gen geerbt. Die Eltern selbst sind nicht erkrankt und wissen oft nicht, dass sie Überträger sind. Bei jeder Schwangerschaft besteht für diese Eltern eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer Stoffwechselstörung zur Welt kommt, die sich oft erst bei der Geburt eines kranken Kindes zeigt. Außerdem besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie ein Kind bekommen, das nicht krank, aber Träger der Krankheit ist. Diese Kinder können die Krankheit nur weitergeben, wenn ihr Partner ebenfalls die gleiche Anomalie in seiner DNA aufweist.
Autosomal-dominant
Autosomal bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem der 22 normalen Chromosomen befindet. Sowohl Jungen als auch Mädchen können krank werden. Hinzu kommt, dass bereits ein abnormes Gen die Krankheit verursacht (dominant ist), in diesem Fall kompensiert das normale Gen dies nicht ausreichend. Ein Kind mit einer autosomal-dominanten Erkrankung hat ein abnormales dominantes Gen von einem seiner Elternteile. Dieser Elternteil hat auch die Krankheit. Bei einer Person mit einer autosomal-dominanten Erkrankung liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen, bei 50 %.
X-chromosomal-rezessiv
Stoffwechselerkrankungen können auch „geschlechtsgebunden-rezessiv“ vererbt werden. Geschlechtsgebunden bedeutet, dass sich das abnormale Gen auf einem Geschlechtschromosom befindet, fast immer auf dem X-Chromosom. Diese Erkrankungen treten fast ausschließlich bei Jungen und Männern auf, da diese nur über ein X-Chromosom verfügen. Wenn die Mutter ein abnormales Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat, ist sie normalerweise selbst nicht krank, da sie immer noch das normale Gen auf ihrem anderen X-Chromosom hat. Bei ihren Söhnen liegt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, bei 50 %. Ihre Töchter sind gesund, haben aber eine 50-prozentige Chance, Trägerinnen des abnormalen Gens zu sein. Sie können die Krankheit auch an ihre Söhne weitergeben. Auch hier ist die Tatsache, dass Frauen Überträgerinnen sind, oft erst bekannt, wenn ein Sohn mit einer Stoffwechselerkrankung geboren wird.
De-novo-Mutation
Wenn die Krankheit bei Patienten auf eine neue Mutation im Gen zurückzuführen ist, stammt die Mutation vom Patienten selbst und wurde daher nicht von den Eltern vererbt.
