Maladies métaboliques
Traitement et soins
Il est capital que le médecin traitant informe le patient complètement et correctement depuis le début. Vu le nombre de maladies métaboliques différentes, les traitements sont aussi très différents.
Un traitement a été identifié pour environ un tiers des maladies métaboliques identifiées. Pour certaines maladies, des médicaments bien spécifiques sont même disponibles. Le traitement consiste toujours à prévenir ou réduire au mieux les symptômes de la maladie, à protéger les organes ou tissus endommagés et à maintenir la meilleure qualité de vie possible. A l’heure actuelle, il est impossible de remédier à la cause de la maladie, l’anomalie de l’ADN. Pour d’autres maladies, un régime alimentaire et des habitudes de vie stricts peuvent prévenir l’endommagement du cerveau. Le plus important est de présenter des repas sains, équilibrés et variés. Une diététicienne peut vous accompagner dans la composition des repas. Les aliments nous apportent les nutriments qui sont divisés en deux groupes :
- Les macronutriments : les protéines, les glucides, les lipides, les fibres et l’eau
- Les micronutriments : les compléments tels que les vitamines et les minéraux
D’importants organes comme les reins et le foie qui dysfonctionnent à cause de certaines maladies métaboliques peuvent faire l’objet d’une greffe. Dans certains cas, une greffe de la moelle osseuse est indispensable pour éviter des dommages cérébraux. Cette option est uniquement efficace si les symptômes de la maladie ne se sont pas encore manifestés.
Pour un nombre croissant de maladies, l’enzyme manquant peut être apporté par perfusion. On parle alors de thérapie enzymatique substitutive. Ces dernières années de plus en plus de médicaments spécifiques, médicaments orphelins, sont disponibles parce que le développement de médicaments pour les maladies rares est de moins en moins difficile.
Un médicament orphelin est un médicament breveté utilisé pour le diagnostic, la prévention ou le traitement d’une maladie rare mortelle ou très grave.
Pour obtenir la dénomination de « médicament orphelin », le produit doit répondre aux critères repris dans le Règlement CE n° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999. Il doit être destiné au diagnostic, à la prévention ou au traitement de pathologies qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10.000 dans la Communauté européenne.
