Stoffwechselerkrankungen
Behandlung und Pflege
Es ist von größter Bedeutung, dass der Patient von Anfang an vom behandelnden Arzt richtig und vollständig aufgeklärt wird. Da es so viele Arten von Stoffwechselerkrankungen gibt, sind auch die Behandlungen sehr unterschiedlich.
Für etwa ein Drittel der auftretenden Stoffwechselerkrankungen ist eine Behandlung bekannt. Für zahlreiche Erkrankungen stehen spezielle Medikamente zur Verfügung. Ziel der Behandlung ist stets, die Hauptsymptome der Erkrankung zu verhindern oder zu verlangsamen, geschädigte Organe oder Gewebe zu schützen und die bestmögliche Lebensqualität aufrechtzuerhalten. Gegen die Ursache der Erkrankung, die Veränderung der DNA, lässt sich (noch) nichts tun. Bei einer Reihe anderer Erkrankungen können Hirnschäden durch eine strenge Diät oder Lebensführung verhindert werden. Das Wichtigste ist, dass Sie gesunde, ausgewogene und abwechslungsreiche Mahlzeiten servieren. Eine Ernährungsberaterin gibt Ihnen die richtige Anleitung bei der Zusammenstellung der Mahlzeiten. Lebensmittel versorgen uns mit Nährstoffen. Es gibt 2 Gruppen:
- Makronährstoffe: Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Flüssigkeiten und Ballaststoffe
- Mikronährstoffe: Hilfsmittel wie Vitamine und Mineralstoffe.
Wichtige Organe, wie Nieren und Leber, deren Funktionsfähigkeit aufgrund bestimmter Erkrankungen immer weiter nachlässt, können transplantiert werden. Manchmal ist eine Knochenmarktransplantation die einzige Möglichkeit, Hirnschäden zu verhindern. Diese Behandlung ist nur dann erfolgreich, wenn nahezu keine Krankheitssymptome mehr vorliegen.
Bei immer mehr Erkrankungen kann das fehlende Enzym durch eine intravenöse Enzymersatztherapie zugeführt werden. In den letzten Jahren sind immer mehr spezielle Medikamente, sogenannte Orphan Drugs, für Stoffwechselerkrankungen verfügbar geworden, da die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten einfacher geworden ist.
Ein Orphan Drug ist ein zugelassenes Arzneimittel, das zur Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung einer seltenen, tödlichen oder sehr schweren Krankheit eingesetzt wird.
Um den Status eines „Arzneimittels für seltene Leiden“ zu erhalten, muss ein Arzneimittel die in der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 festgelegten Kriterien erfüllen und insbesondere für die Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung von Erkrankungen bestimmt sein, von denen in der Europäischen Gemeinschaft nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.
