Maladies métaboliques
Diagnostic de base
Les symptômes pointent déjà souvent dans la direction d’une maladie métabolique bien précise. Un labo spécialisé en maladies métaboliques analyse l’urine et le sang. Les tests dépendront des symptômes décrits par le médecin traitant. Tout commence par un diagnostic exploratoire ou diagnostic de base. Ce diagnostic cible plus de 100 métabolites. Il s’agit de substances qui doivent naturellement être présentes dans le sang. Dans le cas d’une maladie métabolique, une de ces substances manque ou s’accumule.
Diagnostic enzymatique
Si les résultats indiquent la possible présence d’une maladie métabolique, un diagnostic enzymatique suit. On mesure pour ce faire dans des cellules bien précises (comme les cellules de la peau) si un enzyme fonctionne correctement.
Pour un diagnostic enzymatique, on ne se contente donc pas de l’urine et du sang. Pour certaines pathologies, on analysera même le liquide céphalo-rachidien (obtenu par une ponction lombaire) ou du tissu musculaire (biopsie musculaire) pour poser un diagnostic définitif. Une IRM (du cerveau) peut parfois être nécessaire pour poser un diagnostic.
Diagnostic ADN
Par la suite, le diagnostic sera souvent confirmé par une analyse ADN. On y recherche de quel trouble héréditaire le patient est précisément porteur.
Dépistage néonatal
En Belgique, le test de Guthrie est systématiquement et gratuitement pratiqué chez les nouveau-nés depuis 1968. Depuis la défédéralisation du pays, la compétence est toutefois devenue régionale. En Flandre, douze pathologies sont testées.
Le test est pratiqué entre 72 heures (de préférence) et 96 heures après la naissance.
Les enfants nés avec une maladie métabolique sont immédiatement pris en charge afin de débuter le traitement le plus rapidement possible. Cette prise en charge dès la naissance permet d’optimiser le développement de ces enfants et de prévenir ou minimiser les handicaps.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal par prélèvement de villosités choriales ou ponction du liquide amniotique est uniquement possible si une anomalie de l’ADN est connue dans la famille, si par exemple un autre enfant est déjà né avec une maladie métabolique. Ces couples ont une chance sur quatre que leur enfant aura la même maladie. Un diagnostic prénatal permet de déterminer avant même la naissance si l’enfant est atteint d’une maladie métabolique. Cela permet de démarrer une thérapie adaptée dès la naissance.