En apprendre plus sur les maladies métaboliques
Que sont les maladies métaboliques?
Les maladies métaboliques sont héréditaires. La personne naît donc avec la maladie. Il y aurait 1450 maladies métaboliques différentes dont 800 sont identifiées en Belgique. La majorité de ces pathologies sont rares, voire ultra-rares. On estime qu’il y a entre 2000 et 2500 personnes atteintes d’une maladie rare en Belgique. Les maladies métaboliques sont la conséquence d’un enzyme défectueux ou absent des cellules. Les caractéristiques et symptômes de la maladie dépendent de la fonction qu’exerce normalement l’enzyme dans le corps.
Qu'est la métabolisation?
Nos aliments sont composés de différents nutriments : les protéines, les hydrates de carbone, les graisses, les vitamines et les minéraux. Les aliments sont décomposés dans l’estomac et les intestins et les nutriments sont absorbés par les cellules. C’est ce qu’on appelle la digestion. L’estomac et les intestins contiennent des enzymes qui contribuent à la digestion. Lorsque ces enzymes sont défaillants ou absents, des troubles se manifestent et les nutriments ne sont pas absorbés. Ils sont évacués par les selles. Le processus métabolique ne débute toutefois que dans les cellules. Les nutriments sont encore réduits et traités pour le développement des tissus comme les muscles, les os et les organes et la libération d’énergie. Les enzymes sont indispensables à la métabolisation. Ils sont fabriqués dans les cellules mêmes. Lorsqu’une cellule ne produit pas correctement un enzyme, les nutriments ne sont pas transformés ou réduits correctement. On parle alors de maladie métabolique.
Enzymes
Les enzymes sont des protéines fabriquées par le corps lui-même. Les enzymes ont une fonction dans différents processus au sein de la cellule. Ils peuvent couper ou rajouter des éléments et générer ainsi une autre substance. Le traitement des substances se passe en différentes étapes. Pour chaque étape du traitement, un autre enzyme est nécessaire. Nous avons donc des milliers d’enzymes dans le corps. Si un enzyme dysfonctionne ou manque, le processus complet est mis en péril. Trop de substances nocives sont produites ou il manque des substances dont le corps a absolument besoin. Les conséquences sont différentes pour chaque défaut enzymatique et donc pour chaque maladie métabolique.
Symptômes
Chaque maladie métabolique se présente différemment. Chez certains patients, les symptômes apparaissent peu après la naissance, chez d’autres ils se manifestent quelques années plus tard, mais pour une partie des malades, les symptômes n’apparaîtront qu’à l’âge adulte. Les symptômes sont très différents selon le cas : retard de croissance, retard de développement, fatigue, coma et épilepsie.
Le patient arrive donc chez son médecin (traitant) avec ce type de plaintes. Si le médecin (traitant) pense qu’une maladie métabolique est à l’origine de ces plaintes, il demandera des analyses de sang et d’urine à un laboratoire métabolique. On y analyse des substances bien spécifiques dans le sang, l’urine et le liquide céphalo-rachidien. Il s’agit souvent d’un casse-tête pour le médecin avant de pouvoir poser le diagnostic.
Le déroulement des différentes pathologies est très différent. Avec certaines maladies, le patient mène une vie d’adulte totalement normale pour peu qu’il suive un régime alimentaire. D’autres pathologies existent à un degré plus ou moins lourd. L’évolution de certaines maladies métaboliques est aussi particulièrement irrégulière.
Encore d’autres pathologies sont évolutives. Cela signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps et que l’état des patients dégénère. La maladie peut causer des handicaps lourds et parfois la maladie aboutit à un décès précoce.