Introduction
La maladie de Menkes est une maladie métabolique héréditaire rare. Le
« métabolisme » désigne la conversion, le transport et le traitement des substances
dans notre corps. Il est nécessaire pour la constitution des tissus, tels que les
muscles, les os et les organes, et pour la libération de l’énergie. Le métabolisme a
lieu dans toutes les cellules de notre corps. Si le métabolisme est perturbé, par
exemple par l’absence d’une enzyme ou d’un transporteur, une certaine substance
peut être présente en trop grande ou en trop petite quantité. Si l’augmentation ou la
diminution des concentrations d’une substance entraîne des plaintes, on parle de
maladie métabolique.
Contexte
Le docteur Menkes a décrit en 1962 les cinq premiers patients souffrant de graves
problèmes neurologiques et d’anomalies capillaires frappantes. Il a ainsi donné son
nom à la maladie décrite ci-dessous. Comme un autre médecin a constaté des
similitudes entre les poils des patients atteints de la maladie de Menkes et la laine
des moutons présentant une carence en cuivre, on a découvert que la maladie était
causée par un défaut de transport du cuivre dans les cellules du corps des patients.
Le transporteur défectueux ou manquant
Il manque aux patients atteints de la maladie de Menkes le transporteur de cuivre
ATP7A, qui assure normalement l’absorption du cuivre dans l’organisme par les
cellules intestinales. Une fois dans le corps, l’ATP7A assure également le transport
du cuivre vers une partie séparée de la cellule. Diverses enzymes qui ont besoin de
cuivre pour fonctionner correctement sont fabriquées dans l’appareil de Golgi.
Comme il n’y a pas assez de cuivre dans l’appareil de Golgi dans les cellules des
patients atteints de la maladie de Menkes, ces enzymes ne peuvent pas faire leur
travail correctement, ce qui provoque finalement la maladie.
Rareté
La maladie de Menkes est une maladie héréditaire rare dont l’hérédité est liée au
sexe, ce qu’on appelle l’hérédité chromosomique X (ou « liée à l’X »). La maladie,
comme presque toutes les maladies chromosomiques X, se manifeste presque
exclusivement chez les garçons. L’incidence exacte de la maladie en Belgique est
inconnue, mais dans le monde entier, on rapporte qu’entre 1 sur 35.000 et 1 sur
300.000 garçons nés vivants sont atteints de la maladie.
Symptômes
La plupart des patients naissent normalement et se développent normalement
pendant les premières semaines de leur vie. Les poils anormaux peuvent être
visibles dès le début. Il est court et très fragile. Les cheveux et la peau sont souvent
de couleur claire parce que l’enfant ne peut pas fabriquer suffisamment de pigments.
Souvent, les symptômes de la maladie commencent par une mauvaise alimentation
et des vomissements, ce qui entraîne une mauvaise croissance du patient. Ensuite,
des crises d’épilepsie peuvent survenir, ou bien les patients sont mous et
léthargiques et s’hydratent mal.
Il s’ensuit un déclin rapide, au cours duquel le patient perd à nouveau les
compétences qu’il avait acquis (par exemple, se retourner). En fin de compte, le
patient est très mou et immobile et n’a pratiquement aucun contact avec
l’environnement. Les crises spasmodiques et épileptiques sont fréquentes. En outre,
certains patients perdent la capacité d’entendre et de voir.
Diagnostic
Les cheveux anormaux des patients atteints de la maladie de Menkes sont
généralement une bonne indication pour le diagnostic. En outre, les analyses
sanguines montrent souvent que les patients ont de très faibles concentrations de
cuivre dans le sang. L’examen du cerveau par imagerie peut également être
instructif.
Pour un diagnostic définitif, les tests de laboratoire peuvent montrer le défaut de
transport dans les cellules cutanées cultivées du patient. Il est possible d’utiliser la
recherche sur l’ADN pour détecter les anomalies génétiques exactes dans une
famille.
