Introduction
Le déficit en sucrase-isomaltase est une maladie métabolique rare et héréditaire. Le
« métabolisme » désigne la conversion et le traitement des substances dans notre
corps. Il est nécessaire pour la constitution des tissus, tels que les muscles, les os et
les organes, et pour la libération de l’énergie. Le métabolisme a lieu dans toutes les
cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Si une enzyme présente un
problème, le métabolisme est perturbé. Une certaine substance ne peut plus être
convertie et s’accumule dans la cellule. Si cela donne lieu à des plaintes, nous
appelons cela une maladie métabolique.
Contexte
La carence en sucrase-isomaltase a été découverte en 1960 par Weijers et ses
collègues. Comme les enzymes sucrase et isomaltase ne fonctionnent pas
correctement, le saccharose et l’amidon ne peuvent pas être convertis et ne sont pas
absorbés par l’intestin. Cela provoque des diarrhées et une fermentation excessive
par les bactéries intestinales dans le côlon peut entraîner des ballonnements et des
douleurs abdominales.
Hydrates de carbone
Les glucides (sucres) sont importants pour l’homme comme carburant (source
d’énergie) ou comme aide à la construction des tissus. Le cerveau, en particulier, est
très dépendant de la quantité de sucre dans le sang, il est donc important que le taux
de sucre dans le sang ne tombe pas trop bas. L’organisme assure de plusieurs
façons le maintien de l’approvisionnement en sucre : les glucides sont éliminés des
aliments par les intestins. Les villosités intestinales contiennent des enzymes qui
assurent l’absorption des différents sucres dans le sang.
Les glucides sont présents sous différentes formes dans les aliments. Seules les
formes simples (glucose et fructose) peuvent être absorbées directement dans le
sang. Les autres types de glucides doivent d’abord être transformés en sucres
simples.
Monosaccharides
Ce sont des sucres simples (« mono » signifie un). Le monosaccharide le plus
important pour l’homme est le glucose (« glycos » est le mot grec pour sucre). Le
glucose est utilisé directement comme source d’énergie pour de nombreux organes :
par exemple, le cerveau et les muscles. Le fructose, est un monosaccharide de
forme légèrement différente, que l’on trouve dans les fruits (sucre du fruit). Le
galactose est un monosaccharide, lié au glucose, que l’on trouve dans le lait sous
forme de lactose (sucre du lait). Le lactose est appelé disaccharide en raison de son
lien avec le glucose (voir ci-dessous).
Disaccharides
Ce sont des sucres constitués de deux monosaccharides (« di » signifie deux). Outre le
lactose, le maltose et le saccharose sont des exemples de disaccharides. Le maltose
(sucre de malt) est constitué de deux molécules de glucose. Le maltose se trouve
entre autres dans les céréales. Le saccharose (ou saccharose ou sucre de canne)
est constitué d’une molécule de fructose et d’une molécule de glucose. On trouve le
saccharose dans les fruits, entre autres.
Polysaccharides
Le pain, les pâtes et les pommes de terre contiennent de l’amidon ; celui-ci est
constitué d’un grand nombre de molécules de glucose liées entre elles. L’amidon est
un polysaccharide (« polys » signifie beaucoup) ; un sucre multiple. L’organisme peut
en faire plusieurs nouveaux sucres.
L’enzyme défectueuse
Des défauts dans le gène SI provoquent une déficience héréditaire en sucrase
isomaltase. Le gène SI contient les « instructions » pour produire l’enzyme sucrase
isomaltase. L’enzyme est située dans la bordure en brosse de l’intestin grêle et
décompose le saccharose et le maltose en sucres simples (glucose et fructose). Ces
sucres simples sont ensuite absorbés par l’intestin grêle.
Chez la plupart des patients, les activités enzymatiques de la sucrase et de
l’isomaltase sont toutes deux absentes. Cependant, chez certains patients, seule
l’enzyme sucrase ne fonctionne pas et l’activité enzymatique de l’isomaltase est
fortement réduite (de 50 à 90 %).
Les patients homozygotes ont deux copies identiques d’un gène dans une paire de
chromosomes. Cela se produit lorsque les deux parents transmettent le même allèle
pour un gène à leur enfant. Leur enfant présentera alors de graves carences
enzymatiques et des symptômes tout au long de sa vie.
Les patients hétérozygotes ont deux formes différentes (allèles) d’un gène. Ces
patients ont des taux d’enzymes réduits. Ils présentent des symptômes légers
pendant l’enfance et aucun symptôme à l’âge adulte.
Rareté
En Europe, une personne sur 5 000 souffre d’une déficience en sucrase-isomaltase.
Dans certains pays, la maladie est plus fréquente au sein de la population locale,
notamment au Groenland, en Alaska et au Canada. Dans ces pays, jusqu’à 1
personne sur 20 peut être atteinte de la maladie. En Belgique, on ne sait pas
combien de patients il y a.
Symptômes
Les enfants atteints d’un déficit en sucrase-isomaltase souffrent de diarrhées
chroniques graves après avoir consommé du saccharose et du maltose. Ils peuvent
également ressentir des douleurs abdominales, des crampes d’estomac, un
abdomen bombé et gonflé, et un halètement excessif. Les symptômes peuvent
apparaître dès 2 à 16 semaines après la naissance. Les symptômes commencent
lorsque le bébé commence à manger des fruits, des jus de fruits et des céréales. Si
les bébés sont exclusivement allaités au sein, aucun problème ne se pose encore.
Un diagnostic tardif peut entraîner une grave malnutrition chez ces enfants. La
maladie peut également entraîner un retard de croissance. Parfois, une
hospitalisation est nécessaire en raison de la déshydratation, de la faiblesse et de la
malnutrition. La plupart des patients tolèrent mieux le saccharose et le maltose en
vieillissant.
Une variante tardive de la sucrase-isomaltase se produit également. Dans cette
variante, les premiers symptômes n’apparaissent qu’à l’âge adulte. Un des
symptômes qui peut se produire est le syndrome du côlon irritable.
Diagnostic
Les symptômes indiquent une suspicion de déficience en sucrase-isomaltase. Le
diagnostic peut être établi en mesurant l’activité enzymatique de la sucrase, de
l’isomaltase et de la maltase dans un morceau de tissu de l’intestin grêle (biopsie
intestinale). Chez les patients souffrant d’un déficit en sucrase-isomaltase, l’activité
de la sucrase est absente ou presque, l’activité de l’isomaltase est absente ou
fortement réduite. Avant la biopsie, un test de tolérance orale peut être effectué avec
certains sucres (disaccharides).
