Introduction
L’hyperprolinémie de type 1 (déficit en proline oxydase) et de type 2 sont des maladies
métaboliques rares et héréditaires. Le métabolisme fait référence à la conversion et au
traitement des substances dans notre corps. Il est nécessaire pour la constitution des tissus,
tels que les muscles, les os et les organes, et pour la libération de l’énergie. Le métabolisme
a lieu dans toutes les cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Si une enzyme
présente un problème, le métabolisme est perturbé. Une certaine substance ne peut plus
être convertie et s’accumule dans la cellule, tandis que le produit éventuellement important
n’est pas assez formé ou parfois pas du tout. Cette situation peut donner lieu à des plaintes
plus ou moins graves. Nous appelons cela une maladie métabolique.
Contexte
Protéines et acides aminés
Nous pouvons distinguer trois types de nutriments dans notre alimentation : les graisses, les
glucides (sucres) et les protéines. Il existe de nombreux types de protéines. On les trouve
dans la viande, les produits laitiers, le pain et d’autres produits céréaliers, ainsi que dans les
légumineuses.
Les protéines sont utilisées à de nombreux endroits du corps. Tout d’abord, ils sont un
matériau de construction pour les muscles et ils donnent de la force à la peau et aux os. De
nombreuses protéines sont impliquées dans l’absorption et le traitement d’autres
substances dans l’organisme. Les hormones sont faites de protéines, tout comme les
anticorps, qui sont fabriqués par le système immunitaire pour nettoyer les virus et les
bactéries.
Toutes ces différentes fonctions nécessitent des protéines différentes. Elles ne sont pas
toutes facilement disponibles dans notre alimentation. Dans notre corps, les protéines que
nous mangeons sont d’abord décomposées. Ensuite, l’organisme les transforme en protéines
dont il a besoin.
Les différentes protéines sont toutes composées d’un nombre limité d’éléments constitutifs,
les acides aminés. Vous pourriez comparer les protéines à des chaînes de perles. Il existe
vingt sortes de perles différentes (les acides aminés), avec lesquelles on peut enfiler presque
infiniment de chaînes différentes. Toutes les protéines que le corps obtient par
l’alimentation sont d’abord décomposées en acides aminés, après quoi le corps « enfile » de
nouvelles protéines.
Sauf en tant qu’éléments constitutifs des protéines, les acides aminés jouent un rôle
important dans le métabolisme des cellules vivantes. De nombreux acides aminés sont des
précurseurs de biomolécules importantes, comme les vitamines, les purines, les pyrimidines,
les porphyrines et les hormones. Selon les besoins, les acides aminés peuvent également
être transformés en glucose (et en glycogène) ou « brûlés » par le biais du cycle dit de l’acide
citrique.
Troubles du métabolisme des acides aminés
L’hyperprolinémie de type 1 appartient au groupe des troubles du métabolisme des acides
aminés. Les patients atteints d’hyperprolinémie de type 1 et de type 2 ont des problèmes de
dégradation de l’acide aminé proline. Les troubles du métabolisme des acides aminés
peuvent être le résultat d’une mauvaise dégradation des acides aminés ou de l’incapacité de
l’organisme à faire entrer les acides aminés dans la cellule. Cela entraîne une accumulation
d’un ou plusieurs acides aminés ou intermédiaires.
Hyperprolinémie
Lorsque les patients sont incapables de décomposer l’acide aminé proline, ils ont de grandes
quantités de cet acide aminé dans leur sang. On appelle cela l’hyperprolinémie. Il existe deux
types d’hyperprolinéémie.
L’enzyme défectueuse ou manquante
Les patients atteints d’hyperprolinémie de type 1 présentent un défaut de l’enzyme proline
oxydase. Cette enzyme traite normalement l’acide aminé proline. Les patients atteints
d’hyperprolinémie de type 1 excrètent cette substance en grande quantité dans leurs urines.
Les patients atteints d’hyperprolinémie de type 2 présentent un défaut de l’enzyme
pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. Cette enzyme traite normalement la substance P5C
(pyrroline-5-carboxylate), un produit de la dégradation de la proline. Les patients atteints
d’hyperprolinémie de type 2 excrètent de grandes quantités de proline et de P5C dans leurs
urines.
Rareté
L’hyperprolinémie est une maladie très rare. On ne sait pas exactement quelle est la
fréquence de la maladie en Belgique.
Symptômes
Les symptômes des patients atteints d’hyperprolinémie de type 1 sont relativement bénins.
Certains patients ne présentent pratiquement aucun symptôme. D’autres présentent des
symptômes tels que des infections rénales, des troubles cutanés et une perte d’audition.
Dans la leucémie hyperprolastique de type 1, il n’y a pas de déficience mentale.
Les symptômes de l’hyperprolasticemia 2 varient d’un patient à l’autre. La maladie implique
parfois des crises d’épilepsie et souvent un handicap intellectuel, que l’on observe chez de
nombreux patients dans l’enfance. Il y a de fortes indications que le métabolisme de la
vitamine B6 est influencé par l’hyperprolinémie de manière secondaire, ce qui, chez certains
patients, entraîne une carence de la forme active de la vitamine B6. Cependant, il existe
aussi des « patients » sans symptômes significatifs.
Diagnostic
Le diagnostic peut être confirmé par des tests de laboratoire, dans lesquels les quantités de
proline et de P5C (pour le type 2) dans le sang et l’urine sont mesurées. Dans certains cas,
des tests ADN sont également possibles.
