Erfahren Sie mehr über die Krankheiten
Was sind Stoffwechselerkrankungen?
Stoffwechselerkrankungen oder Stoffwechselstörungen sind erblich bedingt. Man wird also damit geboren. In Belgien gibt es schätzungsweise 1.450 verschiedene Stoffwechselerkrankungen, davon sind 800 Krankheitsbilder. Die meisten sind selten und einige sind sogar extrem selten. In Belgien gibt es schätzungsweise 2.000 bis 2.500 Menschen mit einer Stoffwechselstörung. Stoffwechselerkrankungen entstehen dadurch, dass ein Enzym in den Zellen nicht oder nicht ausreichend funktioniert. Die Anzeichen und Symptome der Krankheit hängen von der normalen Funktion dieses Enzyms ab.
Was ist Stoffwechsel?
Unsere Nahrung besteht aus verschiedenen Nährstoffen: Proteinen, Kohlenhydraten, Fetten, Vitaminen und Mineralstoffen. Im Magen-Darm-Trakt wird die Nahrung zerlegt und die Nährstoffe werden in alle Körperzellen aufgenommen. Dies nennt man Verdauung. Im Magen-Darm-Trakt sind Enzyme vorhanden, die bei der Verdauung der Nahrung helfen. Wenn diese Enzyme nicht oder nicht ausreichend funktionieren, kommt es zu Störungen und die Nährstoffe werden nicht aufgenommen. Diese verlassen den Körper wieder mit dem Kot. Der Stoffwechselprozess beginnt erst in der Zelle. Die Nährstoffe werden weiter zerlegt und verarbeitet, um Gewebe wie Muskeln, Knochen und Organe aufzubauen und Energie freizusetzen. Für den Stoffwechsel werden Enzyme benötigt. Diese Enzyme werden in der Zelle selbst hergestellt. Bei einer fehlerhaften Produktion eines Enzyms in der Zelle kommt es zu keinem weiteren Um- oder Abbau der Stoffe. Dann liegt eine Stoffwechselstörung vor.
Enzyme
Enzyme sind vom Körper selbst hergestellte Proteine. Enzyme sind an allen möglichen Prozessen in der Zelle beteiligt. Sie können bestimmte Elemente eines Stoffes abschneiden oder aufkleben, um einen anderen Stoff zu erzeugen. Die Verarbeitung von Stoffen erfolgt in mehreren Schritten. Für jeden Verarbeitungsschritt wird ein anderes Enzym benötigt. In unserem Körper sind Tausende von Enzymen am Werk. Wenn ein solches Enzym nicht richtig funktioniert oder fehlt, schlägt der Prozess fehl. Es werden zu viele Schadstoffe produziert oder zu wenige Stoffe, die der Körper wirklich braucht. Die Folgen sind bei jedem Enzymdefekt und damit auch bei jeder Stoffwechselerkrankung unterschiedlich.
Symptome
Jede Stoffwechselerkrankung äußert sich anders. Beschwerden können bereits kurz nach der Geburt, aber auch in den Jahren danach oder sogar im Erwachsenenalter auftreten. Es gibt eine Reihe möglicher Beschwerden, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsverzögerungen, Müdigkeit, Koma und Epilepsie.
Mit diesen Beschwerden sucht der Patient einen (Haus-)Arzt auf. Wenn der (Haus-)Arzt den Verdacht hat, dass den Beschwerden eine Stoffwechselstörung zugrunde liegt, wird Blut oder Urin an ein Stoffwechsellabor geschickt. In einem solchen Labor werden Untersuchungen an bestimmten Substanzen im Blut, Urin oder der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit durchgeführt. Oftmals bedarf es einiger Rätsel, bis ein Arzt eine Diagnose stellen kann.
Der Verlauf der Erkrankungen ist sehr unterschiedlich. Es gibt Stoffwechselerkrankungen, bei denen ein Mensch zu einem normalen Erwachsenen heranwachsen kann, wenn man sich beispielsweise an die Diät hält. Manche Krankheiten haben sowohl leichte als auch schwere Formen. Darüber hinaus gibt es Stoffwechselerkrankungen mit unregelmäßigem Verlauf.
Darüber hinaus weisen zahlreiche Stoffwechselerkrankungen einen progressiven Verlauf auf. Dies führt dazu, dass sich die Beschwerden verstärken und der Zustand des Patienten verschlechtert. Die Krankheit kann zu schweren Behinderungen führen und manchmal so schwerwiegende Symptome aufweisen, dass der Patient vorzeitig stirbt.