Stoffwechselerkrankungen
Grundlegende Diagnostik
Oftmals deuten die Symptome bereits auf eine bestimmte Stoffwechselstörung hin. In einem auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierten Labor werden Blut und Urin untersucht. Die vom Laborpersonal durchgeführten Tests hängen von den vom Arzt beschriebenen Symptomen ab. Am Anfang steht eine orientierende Untersuchung, auch Basisdiagnostik genannt. In der Basisdiagnostik werden über 100 Stoffwechselprodukte untersucht. Dabei handelt es sich um Stoffe, die natürlicherweise im Blut vorkommen. Bei einer Stoffwechselstörung fehlt einer dieser Stoffe oder es kommt zu einer Anreicherung eines dieser Stoffe.
Enzymdiagnostik
Als de resultaten er op wijzen dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen, zoals huidcellen, wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt.
Wenn die Ergebnisse darauf schließen lassen, dass eine Stoffwechselstörung sehr wahrscheinlich ist, schließt sich eine Enzymdiagnostik an. In bestimmten Körperzellen, beispielsweise Hautzellen, wird dann gemessen, ob ein bestimmtes Enzym richtig funktioniert oder nicht.
DNA-Diagnostik
Die Diagnose wird dann oft durch einen DNA-Test bestätigt. Dabei wird untersucht, welche Erbkrankheit der Patient genau hat.
Neugeborenen-Screening
In Belgien wird der Fersenstich seit 1968 bei allen Neugeborenen systematisch und kostenlos durchgeführt. Seit der Entföderalisierung Belgiens liegt die Zuständigkeit bei den Regionen. In Flandern wird auf insgesamt zwölf Erkrankungen getestet.
Die Blutuntersuchung wird vorzugsweise zwischen 72 und 96 Stunden nach der Geburt durchgeführt.
Wenn bei Kindern eine angeborene Stoffwechselstörung festgestellt wird, wird sofort mit der Behandlung begonnen. Auf diese Weise kann die Entwicklung dieser Kinder optimiert und möglichen Behinderungen vorgebeugt oder diese minimiert werden.
Pränatale Diagnose
Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist in der Regel nur möglich, wenn die DNA-Abnormität bekannt ist. Dies gilt beispielsweise, wenn in der Familie bereits ein Kind mit einer Stoffwechselstörung geboren wurde. Bei diesen Paaren liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr nächstes Kind an der gleichen Krankheit erkrankt, bei 1:4. Durch einen pränatalen Test kann bereits vor der Geburt festgestellt werden, ob ein Kind an einer Stoffwechselstörung leidet. Somit kann unmittelbar nach der Geburt mit einer adäquaten Behandlung begonnen werden.