Hypofosfatasemie

Syndroom van Schindler (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie) – NL

Syndroom van Leigh

Syndroom van Cockayne

Syndroom van Bartter

Syndroom van Alpers, POLG1

Syndroom van Aicardi Goutieres

Purine nucleoside fosforylase deficiëntie

PCH6

PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)