Inleiding
De ziekte van Menkes is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’
wordt het omzetten, transporten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is
nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken
van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam. Als de stofwisseling
verstoord is, bijvoorbeeld door een missend enzym of transporter, kan een bepaalde stof in
te hoge of te lage hoeveelheden voorkomen. Als de verhoogde of verlaagde concentraties
van een stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
De arts Menkes beschreef in 1962 als eerste vijf patiëntjes met ernstige neurologische
problemen en opvallende afwijkingen aan het haar. Hij werd uiteindelijk de naamgever van
de ziekte van Menkes. Doordat een andere arts overeenkomsten zag tussen het haar van
patiëntjes met de ziekte van Menkes en de wol van schapen met een kopertekort, werd
ontdekt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het kopertransport in de
lichaamscellen van patiëntjes.
De defecte of ontbrekende transporter
Patiëntjes met de ziekte van Menkes missen de kopertransporter ATP7A, dat er normaal
gesproken voor zorgt dat koper door de darmcellen wordt opgenomen in het lichaam.
Eenmaal in het lichaam zorgt ATP7A er ook voor dat koper binnen de lichaamscel wordt
getransporteerd naar een apart onderdeel van de cel, het Golgi-apparaat. Verschillende
enzymen die koper nodig hebben om goed te werken, worden in het Golgi-apparaat
gemaakt. Doordat er dus in het Golgi-apparaat in cellen van patiëntjes met de ziekte van
Menkes te weinig koper is, kunnen die enzymen hun werk niet goed doen, wat uiteindelijk
de ziekte veroorzaakt.
Zeldzaamheid
De ziekte van Menkes is een zeldzame erfelijke ziekte met een geslachtsgebonden,
zogenaamde X-chromosomale (of “X-linked”) overerving. De ziekte komt, zoals bijna elke X
chromosomale aandoening, vrijwel alleen bij jongens voor. Hoe vaak de ziekte precies
voorkomt in België is onbekend, maar wereldwijd wordt gemeld dat 1 op de 35.000 tot 1 op
de 300.000 levend geboren jongens de ziekte heeft.
Symptomen
De meeste patiëntjes worden normaal geboren en ontwikkelen zich de eerste weken van
hun leven normaal. Het abnormale haar kan al vanaf het begin opvallen. Het ziet er
borstelachtig uit en blijft kort, omdat het heel breekbaar is. Het haar en de huid zijn vaak
licht van kleur, omdat het kind onvoldoende pigment kan maken.
Vaak beginnen de ziekteverschijnselen met slecht eten en overgeven waardoor de patiëntjes
niet goed groeien. Daarna kunnen epileptische aanvallen optreden, of de patiëntjes zijn slap
en lusteloos en drinken slecht.
Er volgt een snelle achteruitgang, waarbij de patiënt eventuele vaardigheden die hij al had
(bijv. omdraaien) weer verliest. Uiteindelijk is de patiënt heel slap en bewegingsloos en
maakt hij nauwelijks contact met de omgeving. Spastische en epileptische aanvallen komen
veel voor. Daarnaast verliezen sommige patiëntjes het vermogen om te horen en te zien.
Diagnose
Het abnormale haar van patiëntjes met de ziekte van Menkes is meestal al een goede
aanwijzing voor de diagnose. Daarnaast blijkt uit bloedonderzoek vaak dat de patiëntjes zeer
lage concentraties koper in hun bloed hebben. Beeldvormend onderzoek van de hersenen
kan ook informatief zijn.
Voor een definitieve diagnose kan met laboratoriumonderzoek het transportdefect worden
aangetoond in gekweekte huidcellen van de patiënt. Het is mogelijk om met DNA onderzoek
de precieze genetische afwijkingen in een familie op te sporen.
