Introduction
La déficience en tyrosine hydroxylase est une maladie métabolique héréditaire rare.
Le « métabolisme » désigne la conversion et le traitement des substances dans notre
corps. Il est nécessaire pour la constitution des tissus, tels que les muscles, les os et
les organes, et pour la libération de l’énergie. Le métabolisme a lieu dans toutes les
cellules de notre corps, où les enzymes font leur travail. Si une enzyme ne
fonctionne pas correctement, le métabolisme est perturbé. Une certaine substance
ne peut plus être transformée en une autre substance. La première substance
s’accumule et la seconde est insuffisamment présente. Si cela donne lieu à des
plaintes, nous appelons cela une maladie métabolique.
Contexte
Les premiers patients atteints d’un déficit en tyrosine hydroxylase ont été découverts
dans les années 1990. Peu après, la prédisposition héréditaire a été identifiée.
Rareté
La déficience en tyrosine hydroxylase est une maladie métabolique rare. Certains
patients ont été diagnostiqués en Belgique, mais on ne sait pas exactement à quelle
fréquence la maladie se manifeste.
L’enzyme défectueuse ou manquante
L’enzyme tyrosine hydroxylase est impliquée dans la conversion de la tyrosine en
dopamine, un important agent de signalisation (neurotransmetteur) dans le cerveau.
Comme l’enzyme tyrosine hydroxylase ne fonctionne pas ou pas correctement chez
les patients souffrant d’un déficit en tyrosine hydroxylase, il se forme une quantité
insuffisante de dopamine et des problèmes apparaissent dans le système nerveux.
Symptômes
Sur la base des symptômes neurologiques, on peut distinguer 2 groupes de patients
(groupe A et B). Chez les patients du groupe A, les symptômes se manifestent
généralement au cours de la première année de vie, où les mouvements
involontaires, le peu de mouvement et les muscles cramponnés sont très importants.
Chez les patients du groupe B, les symptômes apparaissent au cours des premiers
mois de la vie, avec peu de mouvements, des muscles flasques, des tremblements,
des mouvements involontaires importants et des mouvements oculaires convulsifs.
En outre, dans le groupe B, il y a un handicap mental et des plaintes de bave, de
transpiration et de température corporelle instable.
Diagnostic
Le diagnostic de déficience en tyrosine hydroxylase est établi en mesurant la
concentration des produits de dégradation des neurotransmetteurs (dont la
dopamine). Elle est mesurée dans le liquide rachidien grâce à une ponction
vertébrale. Les mesures sont également effectuées dans l’urine. Il n’est pas possible
de mesurer facilement l’activité de l’enzyme tyrosine hydroxylase dans les tissus
accessibles tels que les cellules du sang ou de la peau.
