Introduction
La cystinose infantile est une maladie métabolique rare et héréditaire. Le métabolisme fait
référence à la conversion et au traitement des substances dans notre corps. Il est nécessaire
à la construction des tissus, tels que les muscles, les os et les organes, et à la libération
d’énergie. Le métabolisme a lieu dans toutes les cellules de notre corps, où les enzymes font
leur travail. Si une enzyme est défectueuse, le métabolisme est perturbé. Le métabolisme
peut également être perturbé par une protéine de transport qui ne fonctionne pas
correctement. Une certaine substance ne peut plus être transformée et s’accumule dans la
cellule. Si cela entraîne des plaintes, on parle de maladie métabolique.
Contexte
La cystinose infantile est une maladie lysosomale, dans laquelle les patients présentent des
symptômes principalement au niveau des reins.
Reins
Chaque personne possède deux reins, un de chaque côté du corps, situés à l’arrière de
l’abdomen. Les reins ont une fonction de nettoyage : le sang les traverse pour être purifié.
Les déchets se retrouvent dans l’urine.
Chez les patients atteints de cystinose, des cristaux de cystéine se déposent dans les cellules
des reins. Les cristaux interfèrent avec la fonction, empêchant le rein d’éliminer les déchets,
comme l’urée. Lorsque cela se produit, le patient doit subir une dialyse : le sang doit être
filtré à l’extérieur de l’organisme pour contrer les effets de ces déchets toxiques.
Les patients atteints de cystinose sont traités par la cystéamine, qui, dans la plupart des cas,
entraîne une détérioration beaucoup moins importante, voire nulle, de la fonction rénale.
Maladies lysosomales
Les lysosomes sont des parties des cellules de l’être humain. Ils sont en fait les usines de
recyclage de la cellule, où les molécules sont décomposées. Il s’agit de parties de cellules
anciennes, brisées, ou par exemple de parties de virus ou de bactéries qui ont été détruites
par l’organisme. Dans ces lysosomes, les grosses molécules sont coupées en petits
morceaux, qui sont ensuite réutilisés par la cellule. En moyenne, les 300 lysosomes d’une
cellule sont très différents. Leur forme dépend des molécules qu’ils doivent décomposer
exactement. Dans un lysosome, des dizaines d’enzymes sont actives, chacune d’entre elles
effectuant une étape spécifique dans le découpage d’une substance. Si une enzyme manque
ou ne fait pas son travail correctement, une étape de la transformation ne peut pas être
réalisée. La substance qui aurait dû être traitée s’accumule dans le lysosome. D’où le nom de
maladies lysosomales : une substance indésirable s’accumule dans le lysosome.
Cela a des conséquences pour la cellule et finalement pour les organes et le corps.
Transport depuis le lysosome
La cystinose infantile est due à un défaut de transport de l’acide aminé cystine à travers la
membrane lysosomale. La cystine est un produit de dégradation qui est normalement
recyclé ailleurs dans la cellule. La protéine de transport qui aide la cystine à s’échapper du
lysosome ne fonctionne pas correctement chez les patients atteints de cystinose. En
conséquence, de grandes quantités de cystine s’accumulent dans le lysosome sous forme de
cristaux. Les cristaux de cystine s’accumulent dans tout le corps, mais les organes les plus
touchés sont les reins et les yeux.
La protéine défectueuse dans la cystinose
En raison d’un défaut génétique, les patients atteints de cystinose sont dépourvus de la
protéine qui transporte la cystine depuis le lysosome. Cette protéine de transport est
appelée cystinose.
Rareté
La cystinose infantile est une maladie métabolique rare qui se manifeste chaque année chez
environ 1 nouveau-né sur 100 000 à 1 sur 200 000. Comme le traitement donne aux patients
une bonne chance de vivre jusqu’à un âge normal, il y a un nombre raisonnablement élevé
de patients atteints de cystinose en vie.
Symptômes
La cystinose infantile est généralement diagnostiquée chez les enfants âgés de 6 à 18 mois.
Ils boivent et urinent beaucoup, ne grandissent pas, souffrent de la maladie anglaise (os
mous dus à une carence en vitamine D, calcium et phosphore) et de symptômes de
déshydratation. Elle est due au fait que l’eau, les minéraux, le phosphate, le glucose et les
petites protéines ne sont pas correctement réabsorbés par les reins (également appelé
syndrome de Fanconi). La différence entre la cystinose infantile et les autres maladies où le
syndrome de Fanconi est une manifestation, se voit dans les yeux lorsque l’enfant a plus
d’un an. Lorsque la cristallisation se produit (en raison du stockage de la cystine), on parle de
cystinose infantile.
Si elle n’est pas traitée, cette forme grave de cystinose entraîne une insuffisance rénale
complète, qui nécessite une transplantation vers l’âge de neuf ans. Il existe également deux
formes plus légères de cystinose : la cystinose juvénile et la cystinose adulte.
Tous les patients atteints de cystinose ont généralement une intelligence normale.
Diagnostic
Les symptômes que présentent les patients donnent souvent déjà au médecin une idée du
diagnostic. Le diagnostic définitif est établi en laboratoire. Cela nécessite des échantillons de
sang du patient.
Il est possible pour les familles d’opter pour un test prénatal lors d’une grossesse ultérieure
si un enfant atteint de cystinose infantile a déjà été diagnostiqué dans la famille. Le test
consiste à prélever un échantillon de villosités choriales (10-12 semaines) ou de liquide
amniotique (14-16 semaines) pour déterminer si le fœtus est atteint de cystinose infantile.
Comme la maladie est aujourd’hui facilement traitable, peu de parents choisissent cette
option. Toutefois, des tests permettant de vérifier si le bébé est atteint de cystinose infantile
seront effectués immédiatement après la naissance afin de pouvoir le traiter.
