Introduction
La déficience en CACT est une maladie métabolique. Les maladies métaboliques sont des
troubles héréditaires du métabolisme. Le métabolisme est le processus dans les cellules de
notre corps où les nutriments tels que les protéines, les graisses et les sucres (glucides) sont
décomposés et convertis, ou transformés, en matériaux de construction dont le corps a
besoin. Nous avons besoin de ces matériaux de construction pour l’élaboration des tissus,
tels que les muscles.
Pour la transformation d’une substance, le métabolisme utilise des enzymes. Les enzymes
sont des protéines spéciales que notre corps fabrique lui-même. Il existe de nombreuses
enzymes différentes impliquées dans le métabolisme. Chaque enzyme a sa propre tâche et
contribue à la transformation d’une substance.
Les enzymes font leur travail dans différentes parties des cellules de notre corps. On trouve
des enzymes dans les lysosomes, les peroxysomes et les mitochondries. Ce sont toutes les
parties des cellules de notre corps qui ont chacune leur propre tâche dans le métabolisme.
Troubles de l’oxydation des acides gras
La carence en CACT est un « trouble de l’oxydation des acides gras », c’est-à-dire un trouble de
la combustion des graisses provenant des aliments et des réserves de graisse de l’organisme.
La combustion des graisses est un processus au cours duquel les graisses sont décomposées
en plusieurs petites étapes et converties en énergie.
Mitochondries
Notre corps a besoin d’énergie pour tout ce qu’il fait, comme bouger, penser et faire battre
notre cœur. Il tire cette énergie des aliments ou de l’énergie stockée dans les muscles et les
graisses. Mais les glucides, les graisses et les protéines que nous mangeons et stockons ne
peuvent pas être utilisés immédiatement. Ils doivent d’abord être convertis en une forme
d’énergie avec laquelle les cellules du corps peuvent travailler. Cette substance est appelée
ATP et est fabriquée dans les centres énergétiques de vos cellules : les mitochondries.
Oxydation des acides gras
La combustion des graisses dans la mitochondrie est appelée « oxydation des acides gras »
(oxydation est en fait un mot difficile pour désigner la combustion). Pour pouvoir extraire
l’énergie des graisses, deux étapes sont nécessaires dans la mitochondrie :
1. les graisses doivent entrer dans la mitochondrie
2. après quoi elles doivent être décomposées dans la mitochondrie.
Cette dernière étape permet de fabriquer de l’ATP.
Pour ces deux étapes, plusieurs enzymes sont nécessaires.
Dans un premier temps, la carnitine est une substance importante. La carnitine peut être
considérée comme une sorte de guide dont les acides gras ont besoin pour entrer dans la
mitochondrie. Plusieurs enzymes lient les acides gras à la carnitine et les découplent à
nouveau une fois qu’ils sont en place.
La deuxième étape, la décomposition (combustion) des acides gras dans la mitochondrie, se
déroule également en plusieurs étapes.
Comme toutes les graisses ne sont pas identiques, il existe différentes enzymes au sein de la
mitochondrie pour décomposer les chaînes d’acides gras courtes, moyennes ou longues.
Il peut y avoir un problème avec toutes ces enzymes. Si l’une de ces enzymes ne fonctionne
pas correctement, un trouble de l’oxydation des acides gras apparaît.
L’enzyme défectueuse ou manquante
Dans la CACT, l’enzyme qui fait passer les longues chaînes d’acides gras de l’extérieur de la
mitochondrie à l’intérieur de la mitochondrie est absente. Si cela échoue, les acides gras ne
peuvent pas non plus être décomposés pour produire de l’énergie.
Rareté
La CACT est une maladie métabolique très rare et, à l’heure actuelle, il n’y a pratiquement
aucun patient connu atteint de cette maladie en Belgique.
Symptômes
La gravité de la maladie peut varier d’un patient à l’autre, mais les enfants atteints de ce
trouble sont souvent très malades peu après la naissance. Ils peuvent présenter des
symptômes de somnolence et de mauvaise humeur, une hypoglycémie, des problèmes de
foie et souvent des problèmes cardiaques. Mais il y a aussi des patients qui ne présentent
pratiquement aucune plainte.
Diagnostic
Le diagnostic peut être établi en mesurant l’activité de l’enzyme « carnitine translocase »
(CACT) dans les cellules du patient. Pour ce faire, on prélève généralement un morceau de
peau pour y effectuer l’examen.
En 2015, le ministre de la Santé a accepté que les bébés puissent être dépistés pour la
déficience en CACT avec le dépistage par Test de Guthrie. Cela commencera probablement
en 2018. L’échantillon de sang prélevé lors du test sera ensuite analysé pour détecter
l’accumulation d’acylcarnitines. Si les valeurs sont anormales, le bébé sera orienté vers un
pédiatre spécialisé dans les maladies métaboliques qui demandera rapidement d’autres
analyses du sang et des cellules de la peau pour déterminer si le bébé est atteint ou non de
la CACT.
Si le déficit en enzyme CACT est déterminé, on recherche généralement aussi quelle erreur
dans l’ADN est à l’origine du mauvais fonctionnement de l’enzyme CACT.
