Inleiding
CACT deficiëntie is een stofwisselingsziekte. Stofwisselingsziekten zijn erfelijke
aandoeningen van de stofwisseling. Stofwisseling is het proces in de cellen van ons
lichaam waarbij voedingsstoffen zoals eiwitten, vetten en suikers (koolhydraten)
worden afgebroken en omgezet, of worden verwerkt tot bouwstoffen die het lichaam
nodig heeft. We hebben deze bouwstoffen nodig voor de opbouw van weefsels,
zoals bijvoorbeeld spieren.
Voor het omzetten van de ene stof in de andere gebruikt de stofwisseling
enzymen. Enzymen zijn speciale eiwitten die ons lichaam zelf maakt. Er zijn veel
verschillende enzymen betrokken bij de stofwisseling. Elk enzym heeft een eigen
taak en helpt bij het omzetten van een stof.
Enzymen doen hun werk in verschillende onderdelen in onze lichaamscellen. Zo vind
je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën. Dit zijn allemaal
onderdelen van onze lichaamscellen die elk hun eigen taak hebben bij de
stofwisseling.
Vetzuuroxidatiestoornissen
CACT deficiëntie is een zogenoemde ‘vetzuuroxidatiestoornis’, een stoornis in de
verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De
vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden
afgebroken en omgezet in energie.
Mitochondriën
Ons lichaam heeft energie nodig voor alles wat het doet, zoals bewegen, denken en
het laten kloppen van je hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen
voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en
opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in
een energievorm waar de lichaamscellen mee kunnen werken. Die stof heet ATP en
wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
Vetzuuroxidatie
De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt ‘vetzuuroxidatie’ genoemd
(oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te
kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig:
1. de vetten moeten het mitochondrion binnenkomen
2. daarna moeten ze in het mitochondrion afgebroken worden.
Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt.
Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig.
In de eerste stap is carnitine een belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd
als een soort gids die vetzuren nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen.
Verschillende enzymen koppelen de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer
als ze op hun plaats zijn.
Bij de tweede stap, het echte afbreken (verbranden) van de vetzuren in het
mitochondrion, gebeurt ook weer in verschillende stappen.
Omdat niet alle vetten gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondrion verschillende
enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens.
Met al deze enzymen kan iets mis zijn. Als een van die enzymen niet goed werkt
ontstaat een vetzuuroxidatiestoornis.
Het defecte of ontbrekende enzym
Bij CACT ontbreekt het enzym dat lange vetzuurketens van de buitenkant van het
mitochondrion naar de binnenkant van het mitochondrion brengt. Als dat niet lukt
kunnen de vetzuren ook niet worden afgebroken om energie te produceren.
Zeldzaamheid
CACT is een erg zeldzame stofwisselingsziekte er zijn op dit moment bijna geen
patiënten bekend met deze aandoening in België.
Symptomen
De ernst van de ziekte kan per patiënt verschillen maar vaak zijn kinderen met deze
aandoening al snel na de geboorte erg ziek. Zij kunnen klachten hebben van suf
worden en slecht drinken, lage bloedsuikers, lever problemen en vaak ook
hartproblemen. Maar er zijn ook patiënten die bijna helemaal geen klachten
hebben.
Diagnose
De diagnose kan worden gesteld door de werking van het enzym “carnitine
translocase” (CACT) te meten in cellen van de patiënt. Daarvoor wordt meestal een
stukje huid afgenomen om daar het onderzoek in te verrichten.
In 2015 is door de minister van volksgezondheid afgesproken dat baby’s op CACT
deficiëntie gescreend mogen worden met de hielprik screening. Waarschijnlijk gaat
dat in 2018 beginnen. In het bloed wat bij de hielprik wordt afgenomen wordt dan
gekeken of er stapeling is van acylcarnitines. Als de waardes afwijkend zijn zal de
baby worden doorverwezen naar een kinderarts metabole ziekten die dan snel
verder onderzoek zal aanvragen in bloed en huidcellen om te onderzoeken of de
baby CACT heeft of niet.
Als er CACT enzym deficiëntie is vast gesteld, dan wordt meestal daarna ook nog
onderzocht welke fout in het DNA de oorzaak is dat het CACT enzym niet goed
werkt.
